“罕見(jiàn)病其實(shí)不罕見(jiàn)。”這是全國(guó)人大代表、湖南郴州市第一人民醫(yī)院院長(zhǎng)雷冬竹多次對(duì)媒體表達(dá)的觀點(diǎn)。“罕見(jiàn)病是每一類疾病少，但是種類多。目前我國(guó)罕見(jiàn)病底數(shù)還不是太清楚，據(jù)國(guó)外的統(tǒng)計(jì)，目前罕見(jiàn)病的種類有7000多種，全國(guó)罕見(jiàn)病群體估計(jì)在2000萬(wàn)人?！?/p>

今年兩會(huì)，雷冬竹把目光聚焦在罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障上。她建議推動(dòng)“基本醫(yī)療+多層次保障”，普及孕前產(chǎn)前罕見(jiàn)病篩查，建立區(qū)域性罕見(jiàn)病診治中心，完善罕見(jiàn)病登記管理，構(gòu)建早預(yù)防、早診斷、能治療、能管理的中國(guó)特色罕見(jiàn)病防治體系，促進(jìn)全民健康。

“罕見(jiàn)病其實(shí)不罕見(jiàn)”

作為一名產(chǎn)科主任醫(yī)生，雷冬竹在過(guò)去六年的工作中，至少診斷出了554個(gè)罕見(jiàn)病患者。

2020年的12月5號(hào)，她去看望湖南郴州當(dāng)?shù)氐囊粋€(gè)罕見(jiàn)病戈謝病患者。這是一個(gè)21歲的女孩，家庭非常不幸。姐姐1999年出生，弟弟2001年出生，2011年姐弟倆同時(shí)診斷出戈謝病。診斷的時(shí)間跨度比較長(zhǎng)，更重要的是，因?yàn)楦曛x病藥品昂貴，每一支藥達(dá)到兩萬(wàn)塊錢，姐姐2011年確診以后一直都沒(méi)敢去治療。弟弟2012年已經(jīng)去世。因?yàn)楦纹⒛[大，“花季”少女的姐姐，長(zhǎng)期在家里不跟社會(huì)接觸，變得自閉。

雷冬竹一行去到女孩家里時(shí)，女孩一個(gè)人蹲在灶臺(tái)旁邊用鍋?zhàn)訜蹼u湯，“說(shuō)接待我們”。雷冬竹說(shuō)，她當(dāng)時(shí)看了特別難受，“她多么渴望能治好病，過(guò)上健康人的正常生活。”

戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。

“戈謝病在全國(guó)可能只有幾百名患者，但是全國(guó)類似戈謝病的罕見(jiàn)病，卻成千上萬(wàn)。2018年2月，五部委公布了第一批罕見(jiàn)病的目錄，121種。但很多的疾病是沒(méi)有發(fā)現(xiàn)。目前我們國(guó)家的罕見(jiàn)病底數(shù)還不是太清楚，據(jù)國(guó)外統(tǒng)計(jì)罕見(jiàn)病有7000種。它的總數(shù)加起來(lái)，這個(gè)群體就非常大了，初步估計(jì)有2000多萬(wàn)?！崩锥裾f(shuō)，她覺(jué)得很有必要關(guān)注這個(gè)群體，所以繼去年之后，再次提出來(lái)關(guān)于加強(qiáng)罕見(jiàn)病保障及預(yù)防的建議。

雷冬竹的調(diào)研顯示，目前罕見(jiàn)病面臨的情況主要是，一、優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源分布不均，大多數(shù)患者“有病難治”。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟針調(diào)查顯示：對(duì)罕見(jiàn)病有診治經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)務(wù)工作者通常集中在大城市，長(zhǎng)途跋涉輾轉(zhuǎn)異地就醫(yī)是大多數(shù)患者的常態(tài)。二、罕見(jiàn)病用藥保障未全覆蓋，“藥無(wú)所?！鼻屹M(fèi)用高企。自2017年起，我國(guó)已上市的68種罕見(jiàn)病藥物中，有46種已被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，涉及23種罕見(jiàn)病適應(yīng)癥，目前仍有22種治療藥物未被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，涉及13種罕見(jiàn)病，其中8種藥物是對(duì)應(yīng)5種罕見(jiàn)病的特效藥物。重特大罕見(jiàn)病年治療費(fèi)用往往超過(guò)百萬(wàn)元，且需要終身維持使用。目前罕見(jiàn)病醫(yī)保不能滿足罕見(jiàn)病群體的醫(yī)療需求。

“基本醫(yī)療要發(fā)揮作用”

“有五種罕見(jiàn)病，就只有上述八種藥品能夠治，但這種藥品非常的昂貴，一般家庭根本無(wú)力承擔(dān)，那么基本醫(yī)療是不是要發(fā)揮作用？”雷冬竹說(shuō)。

基于上述兩大情況，雷冬竹提出了關(guān)于罕見(jiàn)病防控的幾點(diǎn)建議。

首先是“1+X”多層次保障，保障罕見(jiàn)病“病有所醫(yī)”?！?”基本醫(yī)療保險(xiǎn)率先發(fā)揮作用，“X”大病保險(xiǎn)、公益慈善、社會(huì)互助、商業(yè)健康險(xiǎn)、個(gè)人自付以及其他補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)提供多層次保障，實(shí)現(xiàn)對(duì)罕見(jiàn)病患者的診療保障。她建議，①擴(kuò)大醫(yī)保范圍。盡快出臺(tái)《國(guó)家第二批罕見(jiàn)病目錄》，讓更多罕見(jiàn)病患者能得到醫(yī)療保障。在現(xiàn)有基本醫(yī)療保險(xiǎn)的框架下，將國(guó)家公布的第一批的罕見(jiàn)病目錄中法布里病、戈謝病、糖原累積?、蛐汀⒀巡〉?4種可診可治疾病的有效藥物進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄。

②以量換價(jià)。全國(guó)統(tǒng)一，政府集中帶量采購(gòu)，實(shí)現(xiàn)更為合理的價(jià)格水平?！皣?guó)家集中談判，把這個(gè)藥品的價(jià)格談下來(lái)。”

③降低個(gè)人費(fèi)用。設(shè)立國(guó)家罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金，利用福利彩票等公益慈善基金，由國(guó)家統(tǒng)籌、?？顚ｍ?xiàng)、統(tǒng)一待遇水平、社會(huì)共付來(lái)實(shí)現(xiàn)對(duì)罕見(jiàn)病診療的保障。同時(shí)鼓勵(lì)政策型商業(yè)保險(xiǎn)，實(shí)施帶病參保、二次報(bào)銷政策。實(shí)現(xiàn)個(gè)人自付封頂，罕見(jiàn)病患者個(gè)人負(fù)擔(dān)每年8萬(wàn)元封頂。

對(duì)此，雷冬竹舉了湖南省對(duì)罕見(jiàn)病落地保障進(jìn)行探索的例子?！吧鲜龈曛x病的藥品，目前沒(méi)有納入國(guó)家醫(yī)保目錄，但湖南省醫(yī)保非常作為，通過(guò)雙通道醫(yī)保報(bào)賬，把它納入了醫(yī)保保障的范圍。整個(gè)湖南省戈謝病，目前登記在冊(cè)的只有11例，便把這個(gè)11例‘精準(zhǔn)施策’”雷冬竹說(shuō)。

上述湖南郴州戈謝病家庭，2020年大概使用了80多萬(wàn)的藥品，報(bào)賬報(bào)到有40多萬(wàn)，加上全年還有基本醫(yī)療報(bào)賬，該家庭的自付部分十萬(wàn)元左右?！笆f(wàn)塊錢對(duì)這樣一個(gè)困難家庭來(lái)講，也無(wú)力承擔(dān)。那么怎么辦？我們的慈善公益基金給她報(bào)了將近九萬(wàn)塊錢，她自己家里只要出一萬(wàn)塊錢，她自己就能夠承擔(dān)了。這就是多方保障，大病、慈善、社會(huì)互助、商業(yè)保險(xiǎn)組合起來(lái)的效果?！?/p>

“摸底登記，關(guān)口前移”

其次，雷冬竹認(rèn)為，加強(qiáng)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障，除醫(yī)保等保障介入外，另一個(gè)重要舉措是，摸清罕見(jiàn)病群體的數(shù)量，“減存量，控增量”。

要對(duì)罕見(jiàn)病的診斷關(guān)口前移，預(yù)防為主。“很多的罕見(jiàn)病可以在孕前、產(chǎn)前做一定程度的篩查，比如用單基因病篩查的方案，費(fèi)用是比較便宜。155種單基因病篩查，總共費(fèi)用是1800塊錢，每一種疾病的篩查大概就18塊錢，家庭能夠承擔(dān)。而這1800塊錢，地方政府出一點(diǎn)，財(cái)政出一點(diǎn)，自己掏一點(diǎn)，特別要強(qiáng)調(diào)自己要掏點(diǎn)錢。因?yàn)槊總€(gè)人是自己健康的第一責(zé)任人。這樣就最大限度不再產(chǎn)生新的罕見(jiàn)病?！崩锥裾f(shuō)。

此外，是建立罕見(jiàn)病的區(qū)域醫(yī)療中心。

“罕見(jiàn)病是多系統(tǒng)、多器官，慢性、耗竭性的一個(gè)疾病，一個(gè)科的醫(yī)生經(jīng)常是誤診的，所以罕見(jiàn)病的患者四處求醫(yī)，幾乎要經(jīng)過(guò)七到八年才能確診?！崩锥窠榻B，2020年4月，她所在的湖南郴州第一人民醫(yī)院，成立了湖南省首個(gè)罕見(jiàn)病診治中心。該中心覆蓋郴州、衡陽(yáng)、永州等湘南片區(qū)，當(dāng)?shù)乩习傩詹挥门苓h(yuǎn)路，同時(shí)所有的罕見(jiàn)病信息也集中在此。該中心自成立以來(lái)，已經(jīng)接待了123個(gè)家庭咨詢。

“我們國(guó)家2019年10月份發(fā)布了罕見(jiàn)病登記制度，但是目前關(guān)鍵是什么呢？大家不認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病，怎么去登記？所以還是要加大宣傳，加大診斷的力度，用區(qū)域醫(yī)療中心的形式使這個(gè)罕見(jiàn)病的登記更完善。登記完善以后，國(guó)家知道我目前罕見(jiàn)病的存量，基數(shù)多少，才有可能跟企業(yè)去將高昂的罕見(jiàn)病用藥價(jià)格談下來(lái)?！崩锥裾f(shuō)。

“政府的投入是劃算的”

罕見(jiàn)病之所被成為“罕見(jiàn)病”，顯然在于其罕見(jiàn)，那么上述建議是否具有可行性？

在雷冬竹看來(lái)，她已經(jīng)做過(guò)了一番衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)考量。

“確實(shí)罕見(jiàn)病不但老百姓不認(rèn)識(shí)，很多的醫(yī)生也不認(rèn)識(shí)，沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種罕見(jiàn)病。但是，罕見(jiàn)病它真不罕見(jiàn)，人群數(shù)量挺龐大，如果我們?cè)缭\斷，早治療，是可以節(jié)約很多社會(huì)資源的。”雷冬竹說(shuō)，比如上述郴州女孩的戈謝病，由于該病是按體重用藥。女孩因?yàn)轶w重比較偏重，要用13支藥，由于承擔(dān)不起，每個(gè)月只用了4支藥。“她花了十年時(shí)間才得到診斷，如果她一歲之前發(fā)現(xiàn)，用藥量就不會(huì)要這么大，整個(gè)花費(fèi)也不需要那么大?！?/p>

雷冬竹還介紹了她此前連續(xù)七年提防控出生缺陷的建議的經(jīng)驗(yàn)。她的建議使湖南郴州市成為湖南首個(gè)將地中海貧血篩查納入生育保險(xiǎn)的地級(jí)市，并使該市7縣市區(qū)開(kāi)展了針對(duì)孕產(chǎn)婦全面基因檢測(cè)的民生項(xiàng)目，避免了三千多例嚴(yán)重致殘致愚性缺陷孩子出生，節(jié)約了數(shù)億社會(huì)資金。

“地中海貧血是我們當(dāng)?shù)卣鲗?dǎo)，政府拿錢全部做基因篩查，基因診斷。通過(guò)幾年的運(yùn)行，我們的存量真的不多了，現(xiàn)在剩下的，只有48個(gè)地中海貧血（病例），目前有二十幾個(gè)做了骨髓移植。我們通過(guò)政府的投入，干預(yù)了14個(gè)地中海貧血（病例）。從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)分析，政府投一塊錢收益有六塊九毛錢?！?/p>

雷冬竹在向本次兩會(huì)提交的《關(guān)于加強(qiáng)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障及預(yù)防的建議》中提出，應(yīng)當(dāng)結(jié)合其建議，因地制宜，以省級(jí)統(tǒng)籌為主，先行先試，做出罕見(jiàn)病的探索。