基因編輯技術(shù)正在成為人類對抗疑難雜癥的利器。

當(dāng)?shù)貢r間10月12日，一篇關(guān)于利用CRISPR-Cas9技術(shù)治療鐮狀細(xì)胞貧血癥的論文，在美國學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上發(fā)表。由美國加州大學(xué)伯克利分校與舊金山分校以及猶他大學(xué)組成的研究團(tuán)隊，利用CRISPR-Cas9技術(shù)在體外成功修復(fù)干細(xì)胞中的致病突變基因，給鐮狀細(xì)胞貧血癥患提供了潛在的治療方法。

鐮狀細(xì)胞貧血癥是一種遺傳疾病，由血液細(xì)胞中的基因突變引起，導(dǎo)致?lián)?fù)運(yùn)載氧功能的血紅蛋白分子黏在一起，使得細(xì)胞呈鐮刀狀，由此得名。這些鐮刀狀的畸形細(xì)胞會導(dǎo)致血管阻塞，無法為組織輸氧，從而引發(fā)貧血、疼痛甚至器官衰竭等癥狀。

據(jù)統(tǒng)計，每年全球大約有25萬新生兒患有先天性鐮狀細(xì)胞貧血癥。非洲裔美國人和生活在撒哈拉以南非洲地區(qū)的人們長期受到鐮狀細(xì)胞貧血病的侵?jǐn)_。人類已經(jīng)與之搏斗超過65年，CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)的加盟，讓人類對抗鐮狀細(xì)胞貧血癥有了新的武器。

所謂基因編輯技術(shù)指的是人類對目標(biāo)基因進(jìn)行“改造”，實現(xiàn)對特定DNA片段的敲除、加入等，在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域帶來顛覆性革命。CRISPR-Cas9是第三代基因編輯技術(shù)，被稱為“基因魔剪”。

近日發(fā)表的該研究正是運(yùn)用了CRISPR-Cas9，思路很直接，即重寫骨髓的造血干細(xì)胞中發(fā)生突變的基因序列，將致病突變基因修復(fù)掉。干細(xì)胞具有自我復(fù)制能力，這樣一來，從理論上講，鐮狀細(xì)胞貧血癥患者可以擺脫該疾病的困擾。

在論文中，研究人員介紹，將使用CRISPR-Cas9“改造”過的干細(xì)胞移植到小鼠體內(nèi)后，研究組發(fā)現(xiàn)，這些干細(xì)胞可以存活至少16個星期，同時沒有產(chǎn)生副作用的跡象。在小鼠體內(nèi)的試驗釋放了令人欣喜的信號，意味著這一治療方法或許能在人體上適用。

“這是一個很重要的進(jìn)步，因為這是第一次我們證實了干細(xì)胞經(jīng)過一定程度的編輯改造后，能對鐮狀細(xì)胞貧血癥患者的治療有效果，”該論文其中一位作者M(jìn)ark Walters如是說。Mark Walters是美國加州大學(xué)舊金山分校血液與骨髓移植項目（BMT）的負(fù)責(zé)人。

該論文的通訊作者、美國加州大學(xué)伯克利分校創(chuàng)新基因組計劃（IGI）科技總監(jiān)Jacob Corn透露，他們希望通過為患者重新注入“編輯”過的干細(xì)胞，從而緩解鐮狀細(xì)胞貧血癥患者的病情。但Jacob Corn 坦言：“在這種治療方法進(jìn)入臨床治療之前，還有很多的工作需要去做，但我們對此有信心?！?

被研究者認(rèn)為需要在投入臨床試驗前解決的問題之一是效率。目前，該研究的效率仍待提高。當(dāng)研究人員從患者身上提取造血干細(xì)胞，改造后在體外進(jìn)行實驗時，有缺陷的基因的修復(fù)效率是25%。但當(dāng)研究人員將同樣改造過的細(xì)胞移植到小鼠體內(nèi)時，只有5%修復(fù)好的細(xì)胞能產(chǎn)生完好的血紅蛋白。

據(jù)外媒報道，未來五年內(nèi)，Mark Walters將和Jacob Corn繼續(xù)合作，一起啟動早期的人體臨床試驗，檢驗這種新的治療方法。