基因編輯技術正在成為人類對抗疑難雜癥的利器。

當?shù)貢r間10月12日，一篇關于利用CRISPR-Cas9技術治療鐮狀細胞貧血癥的論文，在美國學術期刊《科學·轉(zhuǎn)化醫(yī)學》上發(fā)表。由美國加州大學伯克利分校與舊金山分校以及猶他大學組成的研究團隊，利用CRISPR-Cas9技術在體外成功修復干細胞中的致病突變基因，給鐮狀細胞貧血癥患提供了潛在的治療方法。

鐮狀細胞貧血癥是一種遺傳疾病，由血液細胞中的基因突變引起，導致?lián)撨\載氧功能的血紅蛋白分子黏在一起，使得細胞呈鐮刀狀，由此得名。這些鐮刀狀的畸形細胞會導致血管阻塞，無法為組織輸氧，從而引發(fā)貧血、疼痛甚至器官衰竭等癥狀。

據(jù)統(tǒng)計，每年全球大約有25萬新生兒患有先天性鐮狀細胞貧血癥。非洲裔美國人和生活在撒哈拉以南非洲地區(qū)的人們長期受到鐮狀細胞貧血病的侵擾。人類已經(jīng)與之搏斗超過65年，CRISPR-Cas9基因編輯技術的加盟，讓人類對抗鐮狀細胞貧血癥有了新的武器。

所謂基因編輯技術指的是人類對目標基因進行“改造”，實現(xiàn)對特定DNA片段的敲除、加入等，在醫(yī)學領域帶來顛覆性革命。CRISPR-Cas9是第三代基因編輯技術，被稱為“基因魔剪”。

近日發(fā)表的該研究正是運用了CRISPR-Cas9，思路很直接，即重寫骨髓的造血干細胞中發(fā)生突變的基因序列，將致病突變基因修復掉。干細胞具有自我復制能力，這樣一來，從理論上講，鐮狀細胞貧血癥患者可以擺脫該疾病的困擾。

在論文中，研究人員介紹，將使用CRISPR-Cas9“改造”過的干細胞移植到小鼠體內(nèi)后，研究組發(fā)現(xiàn)，這些干細胞可以存活至少16個星期，同時沒有產(chǎn)生副作用的跡象。在小鼠體內(nèi)的試驗釋放了令人欣喜的信號，意味著這一治療方法或許能在人體上適用。

“這是一個很重要的進步，因為這是第一次我們證實了干細胞經(jīng)過一定程度的編輯改造后，能對鐮狀細胞貧血癥患者的治療有效果，”該論文其中一位作者Mark Walters如是說。Mark Walters是美國加州大學舊金山分校血液與骨髓移植項目（BMT）的負責人。

該論文的通訊作者、美國加州大學伯克利分校創(chuàng)新基因組計劃（IGI）科技總監(jiān)Jacob Corn透露，他們希望通過為患者重新注入“編輯”過的干細胞，從而緩解鐮狀細胞貧血癥患者的病情。但Jacob Corn 坦言：“在這種治療方法進入臨床治療之前，還有很多的工作需要去做，但我們對此有信心?！?

被研究者認為需要在投入臨床試驗前解決的問題之一是效率。目前，該研究的效率仍待提高。當研究人員從患者身上提取造血干細胞，改造后在體外進行實驗時，有缺陷的基因的修復效率是25%。但當研究人員將同樣改造過的細胞移植到小鼠體內(nèi)時，只有5%修復好的細胞能產(chǎn)生完好的血紅蛋白。

據(jù)外媒報道，未來五年內(nèi)，Mark Walters將和Jacob Corn繼續(xù)合作，一起啟動早期的人體臨床試驗，檢驗這種新的治療方法。