1990年至1995年，袁慧軍師從中國(guó)化學(xué)戰(zhàn)劑生化毒理學(xué)學(xué)科帶頭人孫曼霽院士研究神經(jīng)藥理學(xué)；1995至2002年，其先后在解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所和美國(guó)愛(ài)荷華大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院分子耳鼻咽喉研究室從事博士后研究。

袁慧軍對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注是從遺傳性耳聾開始，彼時(shí)國(guó)內(nèi)尚無(wú)明確的罕見(jiàn)病概念，臨床醫(yī)生和科研人員在遺傳病的范疇內(nèi)研究這類疾病?！霸诤币?jiàn)病這個(gè)領(lǐng)域，我們團(tuán)隊(duì)有26年的研究積累?！痹圮娫诮邮芘炫刃侣劊╳ww.loaarchitects.com.cn）記者采訪時(shí)如是表示。

剛脫下軍裝不久的袁慧軍鮮有公開信息。記者留意到她，則是因?yàn)?021年開始，其出任四川大學(xué)華西醫(yī)院罕見(jiàn)病研究院院長(zhǎng)。在此之前的2015年至2020年，袁慧軍任陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任；而再往前的十幾年時(shí)間里，其任解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所聾病分子遺傳學(xué)研究室主任。袁慧軍及其合作團(tuán)隊(duì)在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)了3個(gè)耳聾致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO。

袁慧軍教授（正中間）帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)在云南特殊教育學(xué)校采樣。

“遺傳性耳聾是罕見(jiàn)病中的一大類，也是我們國(guó)家，包括在全球范圍內(nèi)，非常常見(jiàn)高發(fā)的出生缺陷?！痹圮娞岬?，從解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所到陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心，“我把目光從遺傳性耳聾投向了整個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域?！?nbsp;

值得一提的是，國(guó)際上發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范管理與研發(fā)激勵(lì)始于上世紀(jì)80年代，而中國(guó)在這一領(lǐng)域的多個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)在2015年以前都近乎空白。然而，在袁慧軍看來(lái)，相比于其他國(guó)家，中國(guó)罕見(jiàn)病的臨床資源非常豐富、病種相對(duì)全面、樣本量也很大。

如何統(tǒng)籌利用好這些優(yōu)勢(shì)、以罕見(jiàn)病為切入口提升我國(guó)科技創(chuàng)新和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展？這是袁慧軍帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì)輾轉(zhuǎn)幾地追求的目標(biāo)之一。

國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病研究需從碎片化走向體系化 

2010年5月17日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在上海組織召開了中國(guó)罕見(jiàn)病定義專家研討會(huì)，這是中國(guó)第一個(gè)罕見(jiàn)病定義專家研討會(huì)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)專家以及在罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域涉獵較深的權(quán)威臨床專家20余人參會(huì)。

與會(huì)專家彼時(shí)建議，將我國(guó)的罕見(jiàn)病定義為患病率低于1/500000的疾病或在新生兒中發(fā)病率低于1/10000的疾病。然而，這一患病閾值被普遍認(rèn)為過(guò)低且國(guó)內(nèi)缺乏相關(guān)數(shù)據(jù)支持，最后并未獲得普遍認(rèn)可。

直至2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，血友病、白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病納入該目錄。 

這是國(guó)家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見(jiàn)病，被視為中國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障工作的里程碑事件。

談及國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域近十年來(lái)的發(fā)展，袁慧軍表示，國(guó)內(nèi)一開始的情形是“缺乏國(guó)家層面應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病的整體框架，罕見(jiàn)病救治基本上面臨著制度無(wú)建立、數(shù)據(jù)無(wú)積累、藥品無(wú)渠道、支付無(wú)來(lái)源、教育無(wú)規(guī)范和診治無(wú)保障的困境”。 

而截至目前，國(guó)內(nèi)和發(fā)達(dá)國(guó)家之間的差距仍然較大?！拔覀儑?guó)家的罕見(jiàn)病研究目前仍處于一種碎片化的狀態(tài)，沒(méi)有成體系，科研項(xiàng)目分散在各個(gè)不同的基金項(xiàng)目體系內(nèi)，資助額度也與歐美差距明顯?！?nbsp;

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授等人主編的《罕見(jiàn)病學(xué)》一書也討論到這一問(wèn)題。他們認(rèn)為，盡管在近年來(lái)一些重大科技計(jì)劃中已經(jīng)設(shè)立了罕見(jiàn)病相關(guān)的專項(xiàng)支持，但我國(guó)對(duì)單病種或自由申請(qǐng)的罕見(jiàn)病研究項(xiàng)目的支持與歐美各國(guó)仍有不小差距。張抒揚(yáng)等人提到的一組統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)為，2016-2018年間，中國(guó)國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)（NSFC）資助經(jīng)費(fèi)總計(jì)5720萬(wàn)元，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）資助金額總計(jì)1418.2億美元。

袁慧軍強(qiáng)調(diào)，“今后我們需要大的投入，也需要建立新的機(jī)制?！?nbsp;

而在具體的罕見(jiàn)病診斷和治療能力方面，袁慧軍認(rèn)為，“目前，我們國(guó)家的基因測(cè)序能力是走在世界前列的。最近十年來(lái)，國(guó)內(nèi)的一些區(qū)域醫(yī)療中心和一些臨床?？频膶W(xué)科帶頭人，建立了一些全國(guó)性或區(qū)域性的罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列?！逼渲?，她的團(tuán)隊(duì)2013年啟動(dòng)了CDGC大型耳聾隊(duì)列項(xiàng)目，目前已積累了24000余例耳聾患者的生物樣本，“研究產(chǎn)出超過(guò)預(yù)期，這是全球最大的一個(gè)單病種罕見(jiàn)病隊(duì)列?！?/p>

然而，對(duì)遺傳性疾病占據(jù)80%以上的罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)是上游的技術(shù)手段，數(shù)據(jù)分析解讀、臨床遺傳咨詢等能力的不足，使得寶貴的罕見(jiàn)病基因數(shù)據(jù)價(jià)值的釋放頗為緩慢。此外，在治療方面，基礎(chǔ)科研能力的薄弱、臨床轉(zhuǎn)化能力的欠缺，都是國(guó)內(nèi)自主創(chuàng)新的“痛點(diǎn)”。

袁慧軍認(rèn)為，盡快建立國(guó)家層面的罕見(jiàn)病臨床研究體系，是我國(guó)罕見(jiàn)病臨床診治能力建設(shè)及創(chuàng)新技術(shù)發(fā)展的核心，是加速這一領(lǐng)域向前推進(jìn)的重要前提?！斑@也是我們建立華西醫(yī)院罕見(jiàn)病研究院的初衷。”在她看來(lái)，體系建起來(lái)了，才能有這一領(lǐng)域自己的“基地和聲音”，然后才能夠連接資源和聚集人才。

中國(guó)罕見(jiàn)病患者的全基因組測(cè)序計(jì)劃

公開消息顯示，四川大學(xué)華西罕見(jiàn)病研究院是全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病的專業(yè)研究機(jī)構(gòu)。該研究院成立于2020年3月，是依托四川大學(xué)華西醫(yī)院“疾病分子網(wǎng)絡(luò)前沿科學(xué)中心”高起點(diǎn)布局建設(shè)的基礎(chǔ)與臨床多學(xué)科交叉融合、高端人才匯聚、科研環(huán)境自由開放、運(yùn)行機(jī)制靈活高效的創(chuàng)新研究平臺(tái)。研究院下設(shè)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、數(shù)據(jù)科學(xué)、臨床遺傳學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)四個(gè)學(xué)部。

對(duì)袁慧軍來(lái)說(shuō)，脫下軍裝的決定是艱難的，來(lái)華西醫(yī)院建罕見(jiàn)病研究院卻又是“水到渠成”的。在她看來(lái)，從早期研究到真正的價(jià)值釋放，這項(xiàng)漫長(zhǎng)的工作需要一個(gè)高效率的平臺(tái)去承載，華西醫(yī)院正是一塊“好土壤”。

在2021年11月20日發(fā)布的復(fù)旦版《2020年度中國(guó)醫(yī)院綜合排行榜》中，華西醫(yī)院緊隨中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院位列第二。在100家醫(yī)院中，華西醫(yī)院是唯一一家科研權(quán)重滿分的醫(yī)院，此次也是連續(xù)八年蟬聯(lián)中國(guó)醫(yī)院科技影響力綜合排名第一。

袁慧軍在2018年9月第一次見(jiàn)到了四川大學(xué)華西醫(yī)院李為民院長(zhǎng)，“我當(dāng)時(shí)已經(jīng)開始把目光投向了整個(gè)罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域，所以向李院長(zhǎng)直接提出了我的想法，創(chuàng)建中國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病研究院，匯聚資源做罕見(jiàn)病全基因組測(cè)序大項(xiàng)目。”

而實(shí)際上，為更好地改善罕見(jiàn)病患者的就診現(xiàn)狀，充分利用醫(yī)院的優(yōu)質(zhì)資源服務(wù)于罕見(jiàn)病患者，體現(xiàn)國(guó)家級(jí)疑難重癥診療中心戰(zhàn)略定位，華西醫(yī)院早在2016年即建立了罕見(jiàn)病診治中心，并由李為民院長(zhǎng)兼任該中心主任。 

“當(dāng)時(shí)這個(gè)中心就是希望把學(xué)科匯聚起來(lái)，而且李院長(zhǎng)本人親自推動(dòng)中心的建設(shè)，所以我們后來(lái)見(jiàn)面的時(shí)候談得就特別好，華西醫(yī)院很快就做了這樣一個(gè)部署和決策，希望能夠整體引進(jìn)我們團(tuán)隊(duì)來(lái)做這樣一個(gè)項(xiàng)目?！?/p>

袁慧軍談到，在2017年12月的“中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展戰(zhàn)略”香山科學(xué)會(huì)議上，她做了一個(gè)關(guān)于罕見(jiàn)病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究發(fā)展思路的報(bào)告，“當(dāng)時(shí)我在會(huì)上提出來(lái)，罕見(jiàn)病研究正在成為全球尖端新藥開發(fā)的主戰(zhàn)場(chǎng)，罕見(jiàn)病生命組學(xué)數(shù)據(jù)的積累和研究具有推動(dòng)醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)發(fā)展的普惠價(jià)值和全局意義。作為國(guó)家戰(zhàn)略，我們應(yīng)該實(shí)施百萬(wàn)級(jí)的中國(guó)罕見(jiàn)病患者全基因組測(cè)序計(jì)劃。中國(guó)有全球最大的罕見(jiàn)病群體，在病例資源方面我們有巨大優(yōu)勢(shì)?！倍胖玫揭劳腥A西醫(yī)院建立的研究院平臺(tái)，“我們當(dāng)時(shí)商量定下來(lái)的目標(biāo)，是先做十萬(wàn)級(jí)的罕見(jiàn)病患者的全基因組測(cè)序項(xiàng)目?！?/p>

袁慧軍說(shuō)，籌備醞釀3年，這一項(xiàng)目在華西醫(yī)院穩(wěn)穩(wěn)地落了地。

澎湃新聞?dòng)浾哧P(guān)注到，就在此前的2021年6月2日，華大基因公告披露，其全資子公司武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司中標(biāo)罕見(jiàn)病患者全基因組測(cè)序項(xiàng)目，項(xiàng)目采購(gòu)人為四川大學(xué)華西醫(yī)院。該項(xiàng)目系四川大學(xué)華西醫(yī)院罕見(jiàn)病研究院的“十萬(wàn)例中國(guó)罕見(jiàn)病患者全基因組測(cè)序計(jì)劃”（GSRD-100K^WCH）項(xiàng)目。

深圳華大基因科技服務(wù)有限公司副總經(jīng)理白茗洲在接受澎湃新聞（www.loaarchitects.com.cn）記者采訪時(shí)曾表示，上述項(xiàng)目中標(biāo)金額為人民幣1348元/例，服務(wù)例數(shù)不低于十萬(wàn)例。“華大自主的高通量測(cè)序平臺(tái)推廣以后，我們進(jìn)一步降低了測(cè)序成本，使得全基因組測(cè)序技術(shù)能夠普惠到罕見(jiàn)病群體。所以在這個(gè)時(shí)間點(diǎn)上，就加速開展了十萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者測(cè)序項(xiàng)目的推廣和執(zhí)行?！?/p>

值得注意的是，自2001年人類基因組草圖發(fā)布后，全球的科學(xué)家陸續(xù)開展了更多大規(guī)模的基因組研究計(jì)劃，以尋求人類疾病新的治療方案。其中，英國(guó)10萬(wàn)人基因組計(jì)劃（UK100K Genome Project）就將罕見(jiàn)病納入關(guān)注重點(diǎn)，該計(jì)劃于2012年由時(shí)任首相卡梅倫提出，并于2018年12月5日宣布完成。

袁慧軍表示，“如果我們把GSRD-100K^WCH項(xiàng)目順利完成的話，那么在國(guó)際上一定會(huì)有重要的影響力，也會(huì)對(duì)國(guó)內(nèi)的生物醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展起到一個(gè)有很好的支撐作用?！?/p>

她提到，“十萬(wàn)例中國(guó)罕見(jiàn)病患者全基因組測(cè)序計(jì)劃”的第一步就是積累數(shù)據(jù)資源，“其實(shí)是把積累多年的耳聾項(xiàng)目放大，我們之前相當(dāng)于是基于耳聾隊(duì)列研究做了一個(gè)模式探索，把罕見(jiàn)病單個(gè)病種的“樣本積累-數(shù)據(jù)積累-病因研究-機(jī)制解析-轉(zhuǎn)化研究”整個(gè)路徑都走通了，所以接下來(lái)就是和各個(gè)臨床專病的專家團(tuán)隊(duì)合作，把這樣一個(gè)模式放大到各個(gè)罕見(jiàn)病臨床學(xué)科中去?！?/p>

袁慧軍介紹，實(shí)際上前期已經(jīng)有了一定的基礎(chǔ)，“華西醫(yī)院的臨床專家們有比較好的罕見(jiàn)病樣本積累，最近我們剛剛把GSRD-100K^WCH項(xiàng)目的全基因組測(cè)序平臺(tái)建好，已開始為各臨床團(tuán)隊(duì)提供罕見(jiàn)病患者全基因組測(cè)序及基因診斷服務(wù)?！彼岬揭稽c(diǎn)，數(shù)據(jù)安全問(wèn)題是重中之重，未來(lái)數(shù)據(jù)將不出華西罕見(jiàn)病研究院，“整個(gè)項(xiàng)目的基因組數(shù)據(jù)都會(huì)在我們的平臺(tái)上產(chǎn)出和分析，而且是以非常有優(yōu)勢(shì)的成本價(jià)格來(lái)支持我們?nèi)ゲ杉笠?guī)模的罕見(jiàn)病基因組數(shù)據(jù)。”

而在產(chǎn)生數(shù)據(jù)的同時(shí)，袁慧軍希望罕見(jiàn)病研究院這樣一個(gè)平臺(tái)能推動(dòng)罕見(jiàn)病機(jī)制解析和臨床轉(zhuǎn)化研究?！拔覀冏龃蟮幕蚪M測(cè)序計(jì)劃其實(shí)就是去整合資源，把各個(gè)臨床學(xué)科的專家團(tuán)隊(duì)和科學(xué)家團(tuán)隊(duì)緊密地連接起來(lái)。測(cè)序計(jì)劃產(chǎn)生的寶貴的罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)實(shí)際上就是向大家輸出研究素材?！?/p>

袁慧軍多次強(qiáng)調(diào)，高質(zhì)量的數(shù)據(jù)采集之后，價(jià)值挖掘并不是少數(shù)幾個(gè)團(tuán)隊(duì)就能完成的，“需要各個(gè)團(tuán)隊(duì)有效的合作連接?！倍磥?lái)數(shù)據(jù)如何安全地共享？這也是“開放科學(xué)”需要解決的機(jī)制問(wèn)題之一。

建議：建設(shè)國(guó)家罕見(jiàn)病研究及服務(wù)中心

系統(tǒng)來(lái)看，袁慧軍將罕見(jiàn)病研究的三大關(guān)鍵科學(xué)問(wèn)題概括為罕見(jiàn)病致病基因發(fā)現(xiàn)、罕見(jiàn)病致病機(jī)理解析及罕見(jiàn)病靶向診治研究。

袁慧軍強(qiáng)調(diào)了基礎(chǔ)研究的重要性。“我覺(jué)得現(xiàn)階段中國(guó)科學(xué)家非常需要做的一件事情，就是能夠沉下心來(lái)、安安靜靜地積累我們行業(yè)的核心價(jià)值，拿出來(lái)的研究成果能夠得到國(guó)際同行越來(lái)越多的認(rèn)可和尊敬，真正獲得行業(yè)的國(guó)際話語(yǔ)權(quán)?！?/p>

而上述三個(gè)關(guān)鍵科學(xué)問(wèn)題也是一個(gè)從基礎(chǔ)研究到醫(yī)學(xué)臨床轉(zhuǎn)化的過(guò)程?！耙勣D(zhuǎn)化，前提必須是要有真正的成果?！痹圮娬J(rèn)為，“把底層的支撐做扎實(shí)，后面蓋起來(lái)的大樓才穩(wěn)固。罕見(jiàn)病基因組學(xué)研究目前仍處于積累期，但我們確實(shí)感受到了近年來(lái)國(guó)內(nèi)的科研創(chuàng)新力正在由量變積累轉(zhuǎn)向質(zhì)變飛躍，中國(guó)學(xué)者的科研創(chuàng)新能力正在實(shí)現(xiàn)歷史性的跨越。”

袁慧軍談及，“我本人從1995年到現(xiàn)在一直都在各個(gè)醫(yī)院的臨床研究機(jī)構(gòu)中工作，對(duì)臨床專家的科研支撐需求感同身受，我的碩士和博士訓(xùn)練是在軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院完成的，在科研思路和臨床需求的結(jié)合方面有一定優(yōu)勢(shì)。”

她在多年的工作中發(fā)現(xiàn)，臨床醫(yī)生做科研實(shí)際上有著很多優(yōu)勢(shì)，“第一，他們很清楚臨床需求和臨床問(wèn)題；第二，有相當(dāng)一部分非常優(yōu)秀的醫(yī)生有很強(qiáng)的動(dòng)力開展臨床轉(zhuǎn)化研究，因?yàn)椴∪司驮谘矍?，他們希望能夠把?wèn)題搞清楚，然后給病人提供解決方案。”然而大多數(shù)臨床醫(yī)生受到的科研訓(xùn)練不足以支撐他們的科研工作需求，也缺乏優(yōu)質(zhì)的平臺(tái)支撐他們做有深度的臨床科學(xué)研究?！?/p>

正如前述提到，袁慧軍希望能盡快在罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域完善體系建設(shè)的一個(gè)重要原因也在于，“搭建一個(gè)平臺(tái)，讓臨床醫(yī)生和科學(xué)家能夠很緊密的合作，術(shù)業(yè)有專攻，大家要聯(lián)合起來(lái)去解決問(wèn)題，這樣的話就又有質(zhì)量又有效率。”

值得注意的是，截至目前，全球范圍內(nèi)的一萬(wàn)多種罕見(jiàn)病中，只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥物治療方案。無(wú)藥可用，是橫貫在全球患者面前的一大難題，國(guó)內(nèi)的這一問(wèn)題則更為突出。

單純從技術(shù)角度而言，袁慧軍對(duì)罕見(jiàn)病藥物的開發(fā)是持相對(duì)樂(lè)觀的態(tài)度?！芭R床上針對(duì)常見(jiàn)病的一個(gè)非常好的藥，它在群體中應(yīng)用時(shí)并不是100%有效的，情況最好的比如說(shuō)止痛藥，它的有效率也是在80%左右，而一些腫瘤靶向藥的有效率只有10-25%?！?/p>

而罕見(jiàn)病藥物則不同?！昂币?jiàn)病藥物的開發(fā)，包括未來(lái)新藥開發(fā)的一個(gè)臨床實(shí)驗(yàn)的思路，不是像過(guò)去的做法，也就是招募患者然后直接給他們使用，而是要通過(guò)基因檢測(cè)對(duì)受試者進(jìn)行分層，這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的思路，基于遺傳背景挑選合適的受試者，臨床實(shí)驗(yàn)的成功率就會(huì)得到有效的提升?！?/p>

而在如何更快更好地診斷罕見(jiàn)病方面，袁慧軍提到，其團(tuán)隊(duì)接下來(lái)非常想做的一件事，就是要做罕見(jiàn)病的臨床智能決策支持系統(tǒng)。“罕見(jiàn)病診斷是非常挑戰(zhàn)的，一個(gè)非常優(yōu)秀的醫(yī)生能診斷1000種疾病就很了不起了，罕見(jiàn)病有一萬(wàn)多種，非常需要開發(fā)人工智能診療系統(tǒng)來(lái)提升罕見(jiàn)病的臨床診治水平和效率。”

她提到，其團(tuán)隊(duì)的愿景是，“我們輸進(jìn)去的是患者的臨床信息和以基因組學(xué)為代表的多組學(xué)數(shù)據(jù)，出來(lái)的是明確的診斷和治療方法的建議?！?/p>

袁慧軍著重談到，要真正建立罕見(jiàn)病臨床研究體系推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的診療研究，還需要建設(shè)一個(gè)國(guó)家級(jí)的機(jī)構(gòu)，例如國(guó)家罕見(jiàn)病研究及服務(wù)中心?！昂币?jiàn)病的研究和服務(wù)其實(shí)是不能分開的，所以我們?cè)谶@個(gè)領(lǐng)域里面應(yīng)該需要一個(gè)這樣的國(guó)家級(jí)機(jī)構(gòu)?！?/p>

她認(rèn)為，這樣一個(gè)國(guó)家中心的職能應(yīng)該包括與政府機(jī)構(gòu)、國(guó)際組織、研究機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)、投資人和罕見(jiàn)病患者組織對(duì)接，研討并組織協(xié)調(diào)罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域核心問(wèn)題的解決方案；給政府機(jī)構(gòu)、國(guó)際組織、研究機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)、投資人和罕見(jiàn)病患者組織提出建議，推動(dòng)罕見(jiàn)病政策和研究體系變革； 在專業(yè)領(lǐng)域權(quán)威發(fā)聲，為罕見(jiàn)病研究提供標(biāo)準(zhǔn)、指南和專業(yè)資源認(rèn)證；監(jiān)管和評(píng)估罕見(jiàn)病項(xiàng)目的進(jìn)展；合作融資平臺(tái)，多聚道募集罕見(jiàn)病研究經(jīng)費(fèi)等。

談到其團(tuán)隊(duì)于2013年啟動(dòng)的CDGC大型耳聾隊(duì)列項(xiàng)目，袁慧軍將他們的發(fā)展模式稱為“深藍(lán)”，“將近8年的時(shí)間里，我們做了又難又累的事情，還幾乎沒(méi)有發(fā)表什么研究成果，其實(shí)就是潛在海底。”值得欣慰的是，她認(rèn)為最艱苦的時(shí)候已經(jīng)過(guò)去了，團(tuán)隊(duì)的發(fā)展已經(jīng)進(jìn)入了快車道，積累的研究成果可以去體現(xiàn)它們的價(jià)值了。

“我們有時(shí)候笑稱團(tuán)隊(duì)像吉普賽人一樣，趕著大篷車到處流浪，我的團(tuán)隊(duì)非常團(tuán)結(jié)，也因?yàn)檫@樣的一件大家都覺(jué)得有意義的事情把我們聚在一起，這么多年毫無(wú)怨言。”袁慧軍說(shuō)道。