編者按：罕見病患者是一群特殊的病患?；颊呷藬?shù)少，意味著藥品需求小、成本高。世界上已確認(rèn)的7000多種罕見病中，僅約5%具備有效的治療藥物；即使有藥，動輒百萬元的年治療費(fèi)也非普通人能夠承受。

再小的群體也不該被放棄。去年底，經(jīng)由醫(yī)保談判“靈魂砍價(jià)”，每針70萬元的罕見病藥物“諾西那生鈉注射液”降至3.3萬元。目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中涉及25種罕見病的40余種藥物被納入國家醫(yī)保目錄。

2月28日是“國際罕見病日”，澎湃新聞探訪國內(nèi)唯一的罕見病病區(qū)，看見這道“希望之光”。

“‘諾西那生鈉’注射液進(jìn)醫(yī)保，是上天給我最好的生日禮物?！?/p>

21歲的楊林（化名）脊椎側(cè)彎，背部高高隆起，用一種外人看來異常難受的姿勢，斜著蜷縮在輪椅上。

去年12月3日，楊林生日那天，脊髓性肌萎縮癥（SMA）特效藥“諾西那生鈉注射液”等7種罕見病藥物進(jìn)入2021年國家醫(yī)保藥品目錄。今年起，曾高達(dá)70萬元一針的“諾西那生鈉注射液”價(jià)格降到3.3萬元，實(shí)現(xiàn)了高值罕見病藥物納入醫(yī)保的零突破。

楊林1歲時(shí)被確診為SMA，等能治又用得起的藥，等了20年。

2月21日，他在國內(nèi)唯一的罕見病病區(qū)、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心注射了第一針“諾西那生鈉”。

2月28日是“國際罕見病日”。澎湃新聞（www.loaarchitects.com.cn)從浙大二院罕見病診治中心了解到，今年以來已有9位SMA患者注射了“諾西那生鈉”，另有12位患者處于注射前檢查階段?！啊Z西那生鈉注射液’2019年2月獲批進(jìn)入中國后，因?yàn)閮r(jià)格昂貴，到2021年底我們只為3位患者用過。罕見病高值藥物進(jìn)醫(yī)保，就像是一直昏暗的角落照進(jìn)來一束光，為患者群體帶來了希望?！敝袊币姴÷?lián)盟浙江省協(xié)作組主任委員、浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科主任吳志英教授說。

“以前70萬元一針，想也不敢想”

2001年，楊林出生在福建三明市，父親剛從部隊(duì)轉(zhuǎn)業(yè)，母親打工。

快1歲時(shí)，楊林還只會扶著墻站立，再大些，有時(shí)會搖搖晃晃走一兩步，然后一下子跌倒。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議父母帶患兒前往福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院找吳志英的導(dǎo)師，著名神經(jīng)病學(xué)專家慕容慎行教授診治。

“等檢查結(jié)果出來，慕容教授說孩子得的是一種罕見病，叫脊髓性肌萎縮癥，無藥可治，可能活不到成年?！崩蠗钫f，當(dāng)時(shí)妻子抱著兒子站在他身邊，一聽這話就暈了過去。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種由于運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1 (SMN1)突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮，患者智力發(fā)育、感覺正常。

楊林的童年幾乎是在床上度過的?！白孑吷眢w不好，有時(shí)我倆都要去打工，白天只能在他床邊放面包和帶吸管的水杯，他自己渴了餓了吃一口。媽媽和他睡一張床，晚上要幫他翻身七八次?！崩蠗钫f，他們過得苦，但兒子更苦。

看到別的孩子上學(xué)、玩耍，楊林哭著問“為什么我就不行”。坐著輪椅上了小學(xué)，到三年級，因?yàn)樽恢?、行動不便，無法再讀。從學(xué)校回家那天，楊林哭了一個(gè)晚上。

2010年，全家從福建搬到杭州。老楊說，看到別的孩子健健康康的，他有時(shí)突然特別難受：為什么這么罕見的病被我家攤上了？有時(shí)看著兒子又會覺得慶幸，“醫(yī)生說可能活不到成年，現(xiàn)在已經(jīng)21歲，賺了。”

醫(yī)生為患者注射“諾西那生鈉” 。浙大二院供圖

除了看病，楊林幾乎不出門，在家上網(wǎng)“看”世界。他加入了一個(gè)病友群，群里討論最多的話題是“什么時(shí)候有藥能治？”

他可以精確地說出“諾西那生鈉注射液”的關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)：2016年12月在美國獲批；2019年2月獲得國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，成為國內(nèi)首個(gè)治療SMA的藥物；2021年12月3日，進(jìn)入調(diào)整后的國家醫(yī)保藥品目錄，每針從70萬元降至3.3萬元。

“沒進(jìn)醫(yī)保前，70萬的價(jià)格我們想也不敢想?！睏盍终f，去年生日那天在群里看到“諾西那生鈉”進(jìn)醫(yī)保的新聞，很少向父母提要求的他拉住媽媽的手說：“我想打針?！?/p>

“進(jìn)醫(yī)保后，一針自費(fèi)大概1萬元，第一年6針，之后每年3針。我們爭取多賺一點(diǎn)，再省一點(diǎn)，起碼夠得著了?！崩蠗钫f，對他來說，從此賺錢的意義也變了，“從‘讓兒子活著’到‘給兒子治病’?！?/p>

去年12月，楊林到浙大二院罕見病診治中心，希望新年后注射“諾西那生鈉”，經(jīng)過檢查評估等，2月21日如愿。

“我知道這個(gè)藥的作用是改善病情、延緩發(fā)展，并不能讓我恢復(fù)成正常人。可是，現(xiàn)在我心里有了盼頭，說不定能等到更好的藥?！彼f。

再小的群體也不應(yīng)被放棄    

“能抽絲剝繭地確診一種罕見病，是最高興的事；查出了病卻沒有藥，是最無奈的事。”從事罕見病診治30年的吳志英說，從近年國家層面的重視、醫(yī)學(xué)的進(jìn)步等方面看，罕見病“查得出、有藥醫(yī)”變得越來越可能。

2018年5月，國家衛(wèi)健委等五部委公布《第一批罕見病目錄》，納入血友病、白化病、肌萎縮側(cè)索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病。據(jù)2021年中國罕見病大會的數(shù)據(jù)，針對74種罕見病的162種治療藥在全球范圍已有上市，在國內(nèi)上市且明確以相應(yīng)罕見病適應(yīng)癥注冊的55種，能治療31種罕見病，已有40余種藥物被納入國家醫(yī)保目錄，涉及25種罕見病。

2019年2月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》。北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)在2021年中國罕見病大會上表示，我國已初步建成罕見病數(shù)據(jù)共享平臺，以支撐患者分布及疾病負(fù)擔(dān)研究；建成罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，由324家醫(yī)院組成的三級防控體系初步形成。

吳志英教授與助手

6年前，吳志英被浙大二院引進(jìn)后即著手創(chuàng)建全國唯一的罕見病診治病區(qū)，2021年11月升級為浙大二院“醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心”，成為獨(dú)立臨床學(xué)科，有門診、病區(qū)、專家團(tuán)隊(duì)、實(shí)驗(yàn)室及基因檢測平臺，“我相信這種模式一定能提高診斷速度，減少患者四處求醫(yī)的困擾?！?/p>

但她坦言：“能看罕見病的醫(yī)生比罕見病更罕見。罕見病有60~70%屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，而全國能真正看罕見病的高級神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生不到百人?！蓖瑫r(shí)，仍有很多罕見病確診困難，浙大二院罕見病病區(qū)有10%左右的患者出院時(shí)無法明確診斷，只能定期隨訪，經(jīng)過多年跟蹤才可能確診。

“好在已經(jīng)有了光。從2018年開始，在政府支持下，罕見病診療的推進(jìn)非?？?，罕見病群體也受到越來越多的關(guān)愛，詮釋了‘再小的群體都不應(yīng)被放棄’?！眳侵居⒄f，作為醫(yī)生，她現(xiàn)在做的就是如何讓患者更快確診、花更少的錢獲得更好的治療并在當(dāng)?shù)卣业礁线m的醫(yī)生進(jìn)行隨訪。

“門診的氣氛都不一樣了”

17歲的小萱（化名），比楊林早三天在浙大二院注射了“諾西那生鈉”。

1歲多確診、幼時(shí)每周三次從紹興到杭州康復(fù)治療、2年前脊椎釘進(jìn)十幾根鋼針——這個(gè)女孩笑著說：“有藥了，終于。”

“B超室在三樓，藥房在一樓，是先穿刺還是先取藥？藥物對儲存的要求高，先確定穿刺位置，馬上下去拿藥……”

小萱注射前一天，李宏福和余昊兩位醫(yī)生反復(fù)討論CT引導(dǎo)下穿刺注射的操作細(xì)節(jié)，因?yàn)椤盎颊叨嫉鹊锰昧?，這個(gè)藥是他們的希望?！?/p>

從去年12月開始，吳志英已接診了幾十例希望用藥的SMA患者，絕大部分是已被病痛折磨多年的患者。

因?yàn)樵\斷難、缺乏有效治療方案，即便有藥也大多價(jià)格高昂，罕見病有很多沉積患者。世界上已確認(rèn)的罕見病超過7000種，約80%由遺傳缺陷引起，僅約5%具備有效治療藥物，戈謝病、龐貝病等的治療藥物年花費(fèi)近200萬元。 

今年1月1日，“諾西那生鈉”等進(jìn)醫(yī)保首日，58歲、已患病幾十年的李先生在浙大二院用上了藥。澎湃新聞梳理各地信息發(fā)現(xiàn)，這天，近20位SMA患者在北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南11個(gè)省市的醫(yī)院接受了“諾西那生鈉”治療。

浙大二院罕見病診治中心

“患者都是笑著來的，我感到門診的氣氛都不一樣了，有希望、有期盼，不再是無藥可醫(yī)的無奈。”吳志英說。

氣氛變化也發(fā)生在病區(qū)。2月17日查房時(shí)，一名遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者拉著吳志英的手，用含糊的聲音一遍遍地問：“我的病能不能治好？”

吳志英俯身安慰，語調(diào)上揚(yáng)：“你放心，我們會對癥治療，你也要積極配合，會延緩癥狀的?！边@是她斟酌過的表達(dá)，因?yàn)楹币姴∷幬飿O少，這樣的話她每天要在門診、病房重復(fù)多次。

隔壁床一名“亨廷頓舞蹈癥”患者的家屬接過話安慰道：“你不要著急。我們的藥去年進(jìn)醫(yī)保了，70萬的‘諾西那生鈉’今年也進(jìn)了，會有藥的?！?/p>