文|陳根

每個(gè)人從受精卵開始就繼承了父母的DNA遺傳信息，并且攜帶一生，不易改變。全基因組測(cè)序是一種使用高通量DNA測(cè)序儀，破譯個(gè)人全部遺傳信息的技術(shù)。該技術(shù)會(huì)使人類對(duì)自身的了解更加深入，并給人類的健康帶來實(shí)際利益。

此前，基因檢測(cè)的費(fèi)用十分高昂，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，其價(jià)格有所降低。就目前而言，全基因檢測(cè)大概需要1000美元。近日，Ultima Genomics公司開發(fā)了一種新機(jī)器，其能夠?qū)z測(cè)成本再降低一個(gè)數(shù)量級(jí)，到達(dá)100美元。無疑，這將大大促進(jìn)全基因測(cè)序經(jīng)濟(jì)的發(fā)展。

當(dāng)前第三代全基因檢測(cè)技術(shù)主要利用DNA聚合酶和模板結(jié)合，4色熒光標(biāo)記 4 種堿基（即是dNTP），在堿基配對(duì)階段，不同堿基的加入會(huì)發(fā)出不同光，根據(jù)光的波長(zhǎng)與峰值可判斷進(jìn)入的堿基類型。而該機(jī)器的進(jìn)步之處就在于每“千兆堿基”的成本要低很多。

具體來說，其密集的靜電著陸點(diǎn)陣列被刻在一個(gè)200毫米的硅片上，能夠使試劑輕易地沉積在硅片的中心，只要旋轉(zhuǎn)硅片，就可以利用離心力將其均勻地分布在整個(gè)表面。在晶圓的旋轉(zhuǎn)過程中可以連續(xù)讀取所產(chǎn)生的序列，類似于光盤的讀取。這種記憶成本低廉，有利于大規(guī)模生產(chǎn)。

此外，不同于市面上機(jī)器單一的將可讀堿基取代另一個(gè)堿基，也不是依靠高風(fēng)險(xiǎn)粒子級(jí)圖像，該機(jī)器是將兩者巧妙地結(jié)合起來，對(duì)原始鏈的破壞性較小，也不需要像單個(gè)光子計(jì)數(shù)那樣容易出錯(cuò)的測(cè)量。

值得一提的是，該設(shè)備加強(qiáng)了機(jī)器學(xué)習(xí)，光學(xué)數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為可用數(shù)據(jù)的過程有效提高。一個(gè)在多個(gè)基因組和片段上訓(xùn)練的深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，能夠根據(jù)正在測(cè)序的基因組樣本進(jìn)行調(diào)整，然后開始驗(yàn)證并將所有微小的數(shù)據(jù)片段組裝成整個(gè)基因組。這個(gè)過程不但加快了基因測(cè)序速度，而且提升了準(zhǔn)確性。

全基因組測(cè)序技術(shù)覆蓋面廣，準(zhǔn)確性高，不僅能夠揭示人類生、老、病、死的奧秘，對(duì)各種疾病的研究也具有重要意義。未來，該機(jī)器的應(yīng)用或帶來該技術(shù)的繁榮。