問(wèn)：三級(jí)預(yù)防措施來(lái)降低出生缺陷，怎么理解？

答：一級(jí)預(yù)防包括婚檢、孕前優(yōu)生檢查、孕早期增補(bǔ)葉酸等干預(yù)項(xiàng)目；二級(jí)預(yù)防包括推動(dòng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷來(lái)控制缺陷兒出生；三級(jí)預(yù)防在于對(duì)新生兒疾病篩查，對(duì)缺陷出生新生兒早篩查、早治療，提高這些孩子今后的生活質(zhì)量。

隨著二孩政策的開放，如何生個(gè)健康的寶寶時(shí)刻都是熱門話題。助孕方法的選擇？冷凍胚胎與新鮮胚胎孰優(yōu)孰劣？多囊卵巢綜合征患者能否自然受孕？男性不育如何診斷與治療？相關(guān)問(wèn)題層出不窮。相比之下，大家對(duì)于出生缺陷的認(rèn)知依舊模糊。

我國(guó)是出生缺陷總發(fā)病率約為5.6%，育齡夫婦的不孕不育率從20年前的2.5%-3%攀升到近年12%-15%左右。不良的生活習(xí)慣、工作壓力增大、環(huán)境的污染以及高齡產(chǎn)婦的劇增等都是導(dǎo)致不孕不育、流產(chǎn)和多種出生缺陷發(fā)生的因素之一。為此，國(guó)家采用世界衛(wèi)生組織建議的三級(jí)預(yù)防措施來(lái)降低出生缺陷。一級(jí)預(yù)防包括婚檢、孕前優(yōu)生檢查、孕早期增補(bǔ)葉酸等干預(yù)項(xiàng)目；二級(jí)預(yù)防包括推動(dòng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷來(lái)控制缺陷兒出生；三級(jí)預(yù)防在于對(duì)新生兒疾病篩查，對(duì)缺陷出生新生兒早篩查、早治療，提高這些孩子今后的生活質(zhì)量。

國(guó)際和平婦幼保健院生殖中心黃荷鳳院士在健康方向盤科普宣教中指出，每名備孕或孕早期婦女，應(yīng)采集夫妻雙方的疾病史、生育史、家族史、飲食情況、藥物服用情況、行為習(xí)慣等信息，并進(jìn)行必要的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查，并根據(jù)檢查結(jié)果，進(jìn)行相應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)干預(yù)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。對(duì)于受孕時(shí)已34歲以上的高齡產(chǎn)婦，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和早產(chǎn)的可能性較大，產(chǎn)前篩查和診斷尤為重要。

上海市生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心主任醫(yī)師孫曉溪指出，臨床上有1%-5%的女性存在習(xí)慣性流產(chǎn)的情況。習(xí)慣性流產(chǎn)的危害大，反復(fù)流產(chǎn)可能造成子宮內(nèi)膜永久性損傷，最終會(huì)導(dǎo)致不孕。

為什么會(huì)發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)？孫曉溪主任指出，60%-70%的原因是遺傳問(wèn)題。比如有家族遺傳病、內(nèi)分泌疾病、環(huán)境等影響。當(dāng)夫妻雙方的確存在遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，該如何預(yù)防？這就要提到第三代試管嬰兒技術(shù)’移植前基因診斷（PGD）技術(shù)。

“通過(guò)‘第三代試管嬰兒技術(shù)’移植前基因診斷（PGD），可以把產(chǎn)前診斷推進(jìn)到孕前診斷，將遺傳病的預(yù)防提前到胚胎階段。”黃荷鳳院士解釋，移植前基因診斷（PGD）是在體外受精的胚胎中活檢單個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行遺傳學(xué)分析后，再選擇正常胚胎移植回母體子宮，以避免異常胚胎妊娠的發(fā)生，不僅治療不孕不育，還從源頭阻斷了出生缺陷。

不過(guò)，大眾對(duì)于第三代試管嬰兒技術(shù)有點(diǎn)小小的誤解。目前技術(shù)可以做的是篩查，不是改造。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是從好幾個(gè)胚胎中把有遺傳病基因的挑出來(lái)，再把沒(méi)有遺傳病基因的胚胎移植回母體子宮。打個(gè)比方，有A、B、C三個(gè)胚胎。檢查之后發(fā)現(xiàn)A、C都有遺傳病基因，只有B是好的。那就把B挑出來(lái)，移植回母體子宮。大家常說(shuō)的“把不好的基因去掉”，不是指在A、C胚胎中去掉不好的基因，保留好的基因，而是A、C整個(gè)都不要。

黃荷鳳院士直言，先不說(shuō)現(xiàn)在技術(shù)還不成熟，即便以后科學(xué)發(fā)展到這個(gè)階段，基因改造的事情也存在倫理問(wèn)題。