可治療龐貝病、亨廷頓病、法布雷病等多種罕見病的創(chuàng)新藥，亮相第五屆進(jìn)博會(huì)。

數(shù)據(jù)顯示，全球目前已知罕見病已超7000種，中國有2000多萬患者正在與罕見病作斗爭，并以每年20萬的人數(shù)遞增。此前，中國發(fā)布的第一批罕見病目錄中共有121種罕見病，其中35種罕見病面臨全球無藥，9種罕見病仍面臨境外有藥、境內(nèi)無藥的挑戰(zhàn)。

在第五屆進(jìn)博會(huì)上，全球十五大藥品巨頭首次齊聚于此，這里有不少破解罕見病的創(chuàng)新治療方案。

亨廷頓舞蹈病是一種隱匿起病的罕見病，發(fā)病年齡從兒童期至79歲不等，以舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)、精神障礙和癡呆為特征的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，為常染色體顯性遺傳。長期以來，這類患者無藥可用，現(xiàn)有治療方案大多只能針對(duì)抗精神病類和緩解運(yùn)動(dòng)癥狀。

在此次進(jìn)博會(huì)上，首次參展的跨國藥企梯瓦帶來一款創(chuàng)新藥物——安泰坦，這是中國首個(gè)獲批的氘代藥物，其使用的氘代技術(shù)賦予藥物活性成分良好的藥代動(dòng)力學(xué)曲線，從而在降低給藥頻率的基礎(chǔ)上，對(duì)亨廷頓舞蹈病展現(xiàn)出良好的療效、安全性和耐受性。

多發(fā)性硬化癥是中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，隨著疾病的進(jìn)展，患者身體將逐漸硬化如同“木偶”。今年首次參展的梯瓦帶來了治療成人神經(jīng)系統(tǒng)罕見病——復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化癥的藥物Copaxone，這一藥物填補(bǔ)了國內(nèi)復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化癥治療領(lǐng)域妊娠和哺乳期女性用藥的臨床空白。

龐貝病也是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，患者如果不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致多個(gè)器官、系統(tǒng)不可逆的進(jìn)行性損傷，從而需長期依賴輪椅和呼吸機(jī)，并導(dǎo)致過早死亡。

可用于龐貝病的酶替代治療藥物Nexviazyme。澎湃新聞?dòng)浾?陳斯斯 攝

在今年的進(jìn)博會(huì)上，賽諾菲帶來新一代可用于龐貝病的酶替代治療藥物Nexviazyme，該藥還被FDA（美國食品藥品監(jiān)督管理局）授予“突破性療法”稱號(hào)，能顯著改善龐貝病患者的呼吸功能和運(yùn)動(dòng)能力，這一藥物目前還未在國內(nèi)上市。

除此之外，賽諾菲還帶來全球首個(gè)用于治療“獲得性血栓性血小板減少性紫癜”的納米抗體藥物Cablivi，這是一種罕見的凝血障礙，患者會(huì)在全身小血管中形成廣泛的血栓，這些血塊會(huì)切斷主要器官的血液供應(yīng)，導(dǎo)致組織缺血、缺氧，部分患者導(dǎo)致腦部缺血甚至死亡，Cablivi已獲得歐盟和美國授予的孤兒藥資格，它的出現(xiàn)可以顯著縮短患者達(dá)到正常血小板計(jì)數(shù)和器官損傷標(biāo)志物恢復(fù)正常的時(shí)間，延長患者生命。

武田制藥是亞洲最大的生物制藥公司，罕見出凝血疾病是其主攻的重點(diǎn)病種。在本屆進(jìn)博會(huì)上，其研發(fā)的創(chuàng)新藥“馬立巴韋”迎來“亞洲首秀”，這是目前全球首個(gè)且目前唯一獲批用于治療成人器官移植或造血細(xì)胞移植后，難治性巨細(xì)胞病毒感染或疾病的藥物，在歐美等國被認(rèn)定為“孤兒藥”。臨床研究顯示，“馬立巴韋”與常規(guī)抗病毒治療相比，治療相關(guān)副作用更低。而另一款用于罕見病——法布雷病治療的阿加糖酶α注射用濃溶液（瑞普佳）此次也再度亮相進(jìn)博會(huì)，如今這款藥已被納入2021年國家醫(yī)保藥品目錄。