·現(xiàn)代臨床醫(yī)學(xué)之父William Osler爵士曾經(jīng)這樣表示：“硬皮病是人類最可怕的疾病之一，像木乃伊一樣被包裹在收縮的皮膚鋼殼里，這是古往今來的任何悲劇都不足以形容的命運?！?/u>

24歲確診罕見病是什么體驗？

網(wǎng)絡(luò)博主“薛挺貴”對著鏡頭說：“一到冬天我的手就會變白、變硬、發(fā)腫，最初以為是長凍瘡了，但情況越來越差，很快我全身的關(guān)節(jié)都開始疼，疼得不能動，只能睡覺，跑了幾家醫(yī)院，最終確診硬皮病?！?/p>

薛挺貴今年31歲，患病7年間，她經(jīng)歷了住院、失業(yè)、與相戀十多年的男友分手，現(xiàn)在是一名全平臺粉絲超過60萬的博主。她曾經(jīng)度過了一段四個月都只能臥床的日子，“整個人像一個老舊的機器人，只能被輕輕放在那，完全不能動，一動就會散架，連上廁所都很難，因為要完成蹲起的動作，但我全身的關(guān)節(jié)都像生銹的零部件一樣，完全使不上勁。”

6月29日是“世界硬皮病日”（World Scleroderma Day），據(jù)深圳市第二人民醫(yī)院（深圳大學(xué)第一附屬醫(yī)院）皮膚科主治醫(yī)師張思介紹，硬皮?。⊿cleroderma）是一種以皮膚及各系統(tǒng)膠原纖維增生硬化為特征的結(jié)締組織疾病，可分為系統(tǒng)性硬皮病（SSc，又稱系統(tǒng)性硬化癥）和局限性硬皮病。

系統(tǒng)性硬皮病表現(xiàn)為病變四肢、全身出現(xiàn)長時間的皮膚變硬，同時還會造成心肺等內(nèi)臟的硬化，比如，很多患者都患有肺纖維化、關(guān)節(jié)炎、食管功能障礙等，也有不少患者死于呼吸衰竭。而局限性硬皮病是某一塊皮膚出現(xiàn)硬化表現(xiàn)?！拔覀?nèi)粘＝佑|到的患者以局限性硬皮病居多，早期臨床表現(xiàn)為皮膚紅腫，到后期皮膚呈蠟黃色羊皮紙樣，觸感較硬，就好像皮膚外層裹了一層堅硬的殼?！?/p>

2018年5月，SSc正式納入我國罕見病目錄，目前SSc主要治療藥物包括糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑（一類對機體的免疫反應(yīng)具有抑制作用的藥物，能抑制與免疫反應(yīng)相關(guān)細胞的增殖和功能，降低免疫應(yīng)答）、抗纖維化和血管活性藥物等，近些年還出現(xiàn)了如托法替布（一種Janus激酶抑制劑，可改善活動性類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，從而緩解關(guān)節(jié)疼痛、腫脹等癥狀）等小分子藥物（化學(xué)合成的活性物質(zhì)小分子，小分子成分可制成易于被機體吸收的片劑或膠囊，因體積較小，小分子幾乎可到達體內(nèi)的任一目標(biāo)），但這些方式只能緩解疾病發(fā)展，目前醫(yī)學(xué)界還沒有行之有效的方法根治SSc，“因此，終止、甚至逆轉(zhuǎn)SSc帶來的損傷，依然是醫(yī)學(xué)界不斷追求的目標(biāo)。”張思表示。

“你沒想過去看病嗎？”

因為精力有限，薛挺貴的一天比普通人更短，除了十余個小時的睡眠，她將大部分時間都投入了視頻拍攝等工作，視頻內(nèi)容包括穿搭、日常分享等，鏡頭里的薛挺貴笑容開朗，涂著好看的口紅，由于皮膚緊繃，她面部稍有異樣，手指蜷縮，大拇指與剩下四指間存在一個較大的“c”字形空隙，時不時有彈幕飄過：“看起來好奇怪”“有錢能先去整整牙嗎”。

面對這些，薛挺貴很坦然：“站在用戶的角度確實是這樣，刷視頻忽然刷出來一個長相奇怪的人，有疑問很正常，剛開始做視頻的時候負面評論更多，但我選擇做這件事，由此產(chǎn)生的影響當(dāng)然要照單全收?！?/p>

不過網(wǎng)絡(luò)上的聲音讓她在拍視頻時更加在意外貌?！昂每瓷踔磷兂晌疫x視頻封面唯一的準則，我非常在意我的臉好看嗎，衣服好看嗎，甚至有時候我會很難過：別人都可以整容，我連整容的資格都沒有”。她將收入的大部分投入在護膚穿搭上，“我想讓自己看起來正常一點?！?/p>

做視頻是薛挺貴長這么大找到的唯一一個興趣愛好。生病前她在一家廣告公司工作，跟相戀多年的男友關(guān)系穩(wěn)定，生活平淡且幸福，確診后一切都被打亂，她才發(fā)現(xiàn)原來此前的人生都被按部就班推著走，自己甚至連一個愛好都沒有，“從小到大，沒人告訴過我應(yīng)該喜歡什么，我也不知道我喜歡什么，我甚至覺得我這個人根本沒有權(quán)利去追求喜歡。我就應(yīng)該一直為生計奔波，一直為贍養(yǎng)我媽奔波，一直要考慮照顧別人的情緒?！钡囊曨l讓她真正地開心，這種開心與賺錢無關(guān)，哪怕某條視頻數(shù)據(jù)反饋不好，她也依然覺得“能想出這個創(chuàng)意，我可真是個天才，這是我到目前為止最開心的時刻?！?/p>

找到這個愛好的經(jīng)過并非想象中的“臥床思考人生，最終決定破繭重生”那般浪漫和深刻，做視頻的理由非常簡單：沒錢?！爱?dāng)時買完藥我兜里只剩3000多元人民幣，只夠買一張回老家的機票，但我不想回去，因為我媽媽經(jīng)常愁容滿面看著我，跟她在一起，我壓力更大?！毖νF想過去便利店打工，但收銀時要將商品二維碼對準掃描儀，還要站立很長時間，這些她都做不到，“一開始拍視頻就是為了生存，實在不知道自己還能做什么?！?/p>

網(wǎng)絡(luò)中的惡意像一顆種子，在現(xiàn)實生活中生根發(fā)芽。薛挺貴記得某次和別人吃飯時，由于肘關(guān)節(jié)不能彎曲，她僵直著胳膊去端水杯，對方面露驚訝之色又有點尷尬，回去后發(fā)消息問她：“你沒想過去看病嗎？”一瞬間，薛挺貴想起很多惡評。

“我怎么會不看??？我每天都吃藥，但這個病就是無藥可治。”薛挺貴說。

張思向澎湃科技介紹，由于目前硬皮病的病因尚不明確，且發(fā)病機制復(fù)雜，所以臨床沒有非常奏效的治療方式，“我們主要以激素治療為主，再輔以其他藥物治療。最常用的就是注射糖皮質(zhì)激素，它可以減輕SSc早期或急性期皮膚腫脹，但這只能減緩疾病惡化程度，不能阻止，甚至逆轉(zhuǎn)器官硬化”。且隨著疾病不斷加重，用藥劑量也會逐漸增加，而對于有氮質(zhì)血癥（血中的尿素氮或肌酐等非蛋白氮超出正常范圍，會造成腎臟功能逐漸衰竭）的患者，糖皮質(zhì)激素可能加劇腎功能衰竭，因此此類患者要避免大量使用糖皮質(zhì)激素?！耙灿谢颊邥扇≈脫Q血漿的方式，但這也治標(biāo)不治本，而且費用也不低，所以臨床上比較少用此方式。”

在診斷標(biāo)準方面，目前臨床上常用的診斷標(biāo)準是2013年美國風(fēng)濕病學(xué)會（American College of Rheumatology, ACR）和歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟（EULAR）共同制定的SSc新分類標(biāo)準，采用積分制，當(dāng)1個指標(biāo)中包含≥2個子指標(biāo)時，此指標(biāo)的分值只按其中分值較高的子指標(biāo)分值計，總分值最高為19 分，如果≥9分可診斷為SSc。

硬皮病分類標(biāo)準及分值。圖片來源：中華風(fēng)濕病學(xué)會微信公眾號

定一個小目標(biāo)

薛挺貴的一條視頻記錄了她某次發(fā)病經(jīng)歷。為了抵抗疼痛，她給自己定了小目標(biāo)：努力從床上爬起來，去樓下買一碗壇肉吃。整個視頻不到3分鐘，但實際需要花1小時左右，“起床，穿鞋，出門，遲緩地完成一個動作后我都需要歇一歇?！庇捎跂|北天氣寒冷，容易刺激病情惡化，薛挺貴在2022年底搬去了三亞。

一個人在陌生的城市生活，面臨的困難更多，但在薛挺貴看來，這些問題每個異鄉(xiāng)人都會碰到?！按蠹叶家粯樱阒荒芡χ?，或者把自己變得更強大。”薛挺貴不怕這些困難，她更怕別人把自己當(dāng)成怪物，陌生人回避又異樣的眼神讓她抗拒與人結(jié)交。

不過一切似乎有轉(zhuǎn)好的趨勢，相比最初完全靠激素治療的方式，近些年出現(xiàn)了小分子藥物療法，張思表示：“從目前的用藥情況來看，相較傳統(tǒng)治療，小分子藥物的藥效還是更好一些。比如我去年接觸的一個系統(tǒng)性硬皮病男性患者，來就醫(yī)時全身的皮膚都硬了，而且病情發(fā)展較快，半年左右肺功能就出現(xiàn)明顯衰退，結(jié)合他的情況，我們在治療方案中加入了巴瑞替尼小分子藥物，口服給藥，一天一片，目前看來病情控制得還不錯。但小分子藥物也只能起到控制作用，根治此病依然是長遠目標(biāo)?！?/p>

“硬皮病研究和其他罕見病研究一樣，面臨著理論研究體系性不足等問題，像腫瘤等較熱門的研究領(lǐng)域，已經(jīng)形成了一定的理論基礎(chǔ)，可以用理論指導(dǎo)實踐，但專業(yè)研究硬皮病的臨床醫(yī)生偏少，所以我們一般是臨床碰到什么問題就研究什么問題，讓實踐指導(dǎo)理論?！睆埶颊f道。

醫(yī)學(xué)技術(shù)一時難以取得突破，但人生還得向前，回想起曾經(jīng)不斷給“自殺熱線”打電話的日子，薛挺貴形容就像一個人走在曠野上，沒有盡頭。她靠自說自話度過難捱的時光，現(xiàn)在她的小紅書簡介是：“我感覺我挺值錢的，所以叫挺貴”，還給自己定了新目標(biāo)：在三亞買套房。