8月19日至8月22日，2023年第八屆“瓷娃娃”病友大會(huì)在上海舉辦，聚焦“瓷娃娃”群體的照護(hù)和養(yǎng)老問(wèn)題。

大會(huì)由北京“瓷娃娃”罕見病關(guān)愛中心主辦，中國(guó)罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合主辦。

“瓷娃娃”罕見病關(guān)愛中心發(fā)起人王奕鷗在開幕儀式上表示，此前的中青年病友逐漸步入中老年階段，養(yǎng)老的需求日益凸顯。老年病友普遍存在身體照護(hù)和精神照護(hù)兩方面需求。有病友表示，目前的社會(huì)支持體系無(wú)力支撐養(yǎng)老花費(fèi)。也有病友稱，步入中老年后，生活無(wú)趣，也擔(dān)心成為家庭的負(fù)擔(dān)。

復(fù)旦大學(xué)社會(huì)發(fā)展與公共政策學(xué)院副教授韓央迪提到，希望國(guó)家政策把殘障人士養(yǎng)老問(wèn)題納入到制度體系框架中，但由于人口基數(shù)等原因，還需要更多的探索，提煉模式，再去擴(kuò)展。上海也在摸索，但目前參與更多的是民間力量。

“瓷娃娃”，是罕見病成骨不全癥（Osteogenesis Imperfecta）的別稱，該病又叫脆骨癥，是最常見的單基因遺傳性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反復(fù)骨折為主要特征，由重要的骨基質(zhì)蛋白I型膠原（type I collagen）編碼基因及其代謝相關(guān)基因突變所致。

照護(hù)和養(yǎng)老：“瓷娃娃”未被滿足的需求

自2009年第一屆“瓷娃娃”病友大會(huì)在北京舉辦，距今已有14年。這十幾年間，“瓷娃娃”群體在醫(yī)療、教育等各方面的保障均發(fā)生了較大的變化。

8月19日上午，在第八屆“瓷娃娃”病友大會(huì)開幕儀式上，王奕鷗表示，這些年看到很多“瓷娃娃”從小朋友長(zhǎng)大成為青少年，有的病友組建了自己的家庭，值得高興。但也要看到，此前的中青年患者也在逐漸步入中老年階段。

“瓷娃娃”們步入中老年階段后的照護(hù)和養(yǎng)老問(wèn)題，越來(lái)越需要被關(guān)注。今年，“瓷娃娃”罕見病關(guān)愛中心對(duì)12位40-60歲的病友及家屬進(jìn)行了半結(jié)構(gòu)式深度訪談。

該訪談發(fā)現(xiàn)，由于身體狀況、經(jīng)濟(jì)條件和當(dāng)?shù)蒯t(yī)療水平等多方因素影響，中老年“瓷娃娃”病友對(duì)居家養(yǎng)老、社區(qū)養(yǎng)老、機(jī)構(gòu)養(yǎng)老和重度殘疾人陪伴服務(wù)等有急迫需求。總的來(lái)說(shuō)，主要為身體照料和精神照料兩方面。

王奕鷗提出，訪談的病友大部分為一、二級(jí)殘障，即重度殘疾。就訪談結(jié)果來(lái)看，目前的養(yǎng)老和社會(huì)支持體系無(wú)力支撐“瓷娃娃”群體的養(yǎng)老費(fèi)用，“很多‘瓷娃娃’尤其是農(nóng)村地區(qū)的，每個(gè)月領(lǐng)到的養(yǎng)老金（只有）100-200塊錢?！?/p>

她介紹，“瓷娃娃”病友的身體情況，就像一個(gè)拋物線，小時(shí)候容易骨折，身體脆弱，在二三十歲時(shí)進(jìn)入平穩(wěn)期，而在三十多歲后身體骨密度下降，尤其是中老年患者，還伴有聽力下降，消化系統(tǒng)、心肺功能等都面臨更多挑戰(zhàn)，需要更多照料。

此外，“瓷娃娃”群體的經(jīng)濟(jì)收入、交通出行均受限。“有個(gè)農(nóng)村的病友說(shuō)，一輩子就坐過(guò)三次車，都是120救護(hù)車。”王奕鷗稱，這位病友來(lái)自山東的農(nóng)村地區(qū)，今年已經(jīng)60多歲了。

在精神照料方面，王奕鷗稱，在上述訪談中，有不少“瓷娃娃”病友提到，在活動(dòng)半徑本身就很受限的情況下，步入中老年后，生活更是無(wú)聊無(wú)趣。也有病友認(rèn)為自己會(huì)成為家庭的負(fù)擔(dān)。

還需更多探索：適合“瓷娃娃”的養(yǎng)老方式是什么？

王奕鷗稱，在訪談中，有病友提出希望居家養(yǎng)老。有病友稱，因?yàn)橹Ц恫黄鹕虡I(yè)養(yǎng)老的費(fèi)用，所以選擇居家。也有病友表示，“瓷娃娃”群體彼此了解，可以一起養(yǎng)老，鋪設(shè)無(wú)障礙設(shè)施，相互照顧。也有病友表示，想去機(jī)構(gòu)養(yǎng)老。

復(fù)旦大學(xué)社會(huì)發(fā)展與公共政策學(xué)院副教授韓央迪坦言，殘障群體在養(yǎng)老問(wèn)題上，會(huì)比普通人面臨更多挑戰(zhàn)，還常常出現(xiàn)雙老化家庭，甚至殘障群體要反過(guò)來(lái)照顧年邁的老父母。現(xiàn)在上海推行長(zhǎng)護(hù)險(xiǎn)，但這對(duì)于這些群體的照護(hù)需求來(lái)說(shuō)，仍然是杯水車薪。

她介紹，過(guò)去幾年，她通過(guò)對(duì)心智障礙人員及其家庭的研究發(fā)現(xiàn)，有的希望居家養(yǎng)老或在地養(yǎng)老，有的更向往社區(qū)養(yǎng)老。目前，政策層面的機(jī)構(gòu)養(yǎng)老仍然是比較稀缺的資源，除非家庭有一定的經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)，通過(guò)市場(chǎng)化的途徑解決養(yǎng)老問(wèn)題，現(xiàn)在更多的還是殘障群體及其家屬聯(lián)合在做一些探索和嘗試。

韓央迪希望，國(guó)家政策把殘障群體的養(yǎng)老問(wèn)題納入到制度體系框架中，但由于人口基數(shù)等原因，還需要更多探索，提煉模式，再去擴(kuò)展。這些年，上海也在摸索，但目前參與更多的是民間的力量。

最適合“瓷娃娃”的養(yǎng)老方式是什么？王奕鷗稱，“瓷娃娃”群體的養(yǎng)老需求是多樣的，現(xiàn)在仍沒(méi)有答案。隨著這十多年的發(fā)展，病友群體的養(yǎng)老問(wèn)題日益凸顯，接下來(lái)，“瓷娃娃”罕見病關(guān)愛中心會(huì)呈現(xiàn)更多病友的養(yǎng)老需求，希望社會(huì)各界持續(xù)關(guān)注這一議題。

除了養(yǎng)老問(wèn)題，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、教授張惠文在接受澎湃新聞采訪時(shí)也表示，“瓷娃娃”群體現(xiàn)在仍存在延遲診斷情況。

她介紹，如果患者幼時(shí)情況特別嚴(yán)重，比較容易確診，而如果幼時(shí)是輕癥，則不易診斷。她最近接診的一個(gè)“瓷娃娃”家庭，老大現(xiàn)在十幾歲，已經(jīng)截癱，父母在其幼時(shí)未確診的情況下，生了二胎，二胎仍然是“瓷娃娃”。

王奕鷗也稱，“瓷娃娃”家庭往往一家有好幾名患者，家系遺傳很難避免。要早診斷早治療，但目前國(guó)內(nèi)尚未有特效藥。

在治療方面，張惠文補(bǔ)充說(shuō)，目前給患者使用的雙磷酸鹽，可以減少60%至70%的骨折次數(shù)，改善患者的生活質(zhì)量。但同時(shí)，雙磷酸鹽的說(shuō)明書上未標(biāo)注成骨不全癥，目前給“瓷娃娃”使用這一藥物，屬于超適應(yīng)癥用藥。她直言，兒童用藥方面，不少是超適應(yīng)癥用藥，需要政策層面做好規(guī)范。