來自湖北的海登和他的父親，被“黑色魔咒”困擾幾十年。他們患有同一種罕見病，這種罕見病直到海登29歲時才被診斷出來。而目前，全球也僅有十幾個人患這種疾病，這種疾病即KIT基因突變。

KIT基因突變，不僅導(dǎo)致色素沉著，讓人皮膚看起來變得異于常人，也可以導(dǎo)致胃腸間質(zhì)瘤，海登的父親盡管皮膚只比普通人黑了一點，但他患有胃腸間質(zhì)瘤，而海登則從1歲起，身上便開始出現(xiàn)黑色斑點，隨著年齡的增長，黑色素在海登的面部、四肢、軀干上以驚人的速度沉著、蔓延，他全身皮膚黑得嚇人。他因這一疾病，一度被周圍人孤立、嘲笑、排擠，因此也在生活中遭受了巨大的心理壓力。

當(dāng)29歲的海登面臨娶妻生子時，這個疾病再次困擾了他?！拔遗挛业暮⒆雍臀乙粯右?jīng)歷童年的痛苦和非議”這也是他內(nèi)心深處最大的憂慮，所以遲遲不敢備孕。

由于涉及基因遺傳疾病的可能，他們生育的孩子或也將面臨“黑色魔咒”困擾。而在PGT（俗稱“第三代試管嬰兒”）技術(shù)的幫助下，海登夫妻終于實現(xiàn)了生育一名健康寶寶的心愿。

曾一次次接受激光治療

13歲那一年，海登在父母的陪伴下來到了上海，被診斷為極其罕見的家族性色素沉著病。自此，他開始頻繁地往返上海，一次次接受激光治療，皮膚的黑色素也得到了很大程度的改善。但隨著時間的推移，消失的黑色素還會重新長出來，海登只能一邊積極治療，一邊學(xué)習(xí)、工作。

2022年夏天，海登找到了上海市第一婦嬰保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任滕曉明教授團(tuán)隊。海登和他的妻子在這家醫(yī)院接受了全面的基因檢測和遺傳咨詢，最終從兩萬多個基因中找到了困擾他20余年“黑色魔咒”的真正原因——極其罕見的KIT基因突變。

滕曉明教授介紹，KIT基因突變包括功能喪失型和功能獲得型兩種，就像天平的兩端，一黑一白。當(dāng)KIT基因出現(xiàn)功能喪失型突變時，會導(dǎo)致斑駁病，患者頭發(fā)、皮膚表現(xiàn)為斑塊樣異常發(fā)白；而當(dāng)KIT基因出現(xiàn)功能獲得型突變時，會導(dǎo)致罕見的色素沉著和胃腸間質(zhì)瘤，皮膚異常發(fā)黑，就像海登一樣。

在完成基因診斷后，該院生殖醫(yī)學(xué)中心主任王育教授、輔助生殖醫(yī)學(xué)科主任滕曉明教授牽頭成立了針對海登所患罕見病的聯(lián)合診治團(tuán)隊。經(jīng)過遺傳咨詢，海登夫妻了解到，他們有50%可能生育色素沉著病的寶寶，而且這個寶寶將來還有很大風(fēng)險罹患胃腸間質(zhì)瘤。

海登（右一）

嘗試用第三代試管嬰兒技術(shù)誕下健康女寶

為打破這一“黑色魔咒”，上海市第一婦嬰保健院生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊給海登夫婦制定了PGT技術(shù)（備注：全稱“胚胎植入前遺傳檢測”，是指對試管嬰兒受精成功的胚胎在植入子宮前進(jìn)行的遺傳學(xué)檢測技術(shù)）助孕方案，以阻斷KIT基因突變的家族傳遞。

夫妻倆通過促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢，成功獲得了5枚囊胚。經(jīng)過遺傳檢測，共檢出2枚不攜帶父源KIT基因突變的胚胎。醫(yī)生與海登夫婦溝通后選擇一枚胚胎進(jìn)行移植，并成功妊娠。孕中期，通過無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測，再次驗證了PGT的結(jié)果。

2023年12月14日，一個可愛的小生命誕生。根據(jù)臍帶血基因檢測顯示，孩子未攜帶父親的致病突變。這也是全球首例通過PGT技術(shù)成功阻斷KIT基因相關(guān)罕見色素沉著病、胃腸間質(zhì)瘤的試管嬰兒，這名嬰兒的出生徹底打破了家族的“黑色魔咒”。

院方透露，當(dāng)前，隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，該院生殖醫(yī)學(xué)中心已建立500余種單基因病診斷和PGT平臺，可以阻斷和預(yù)防包含進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、血友病、神經(jīng)纖維瘤、苯丙酮尿癥等在內(nèi)的單基因遺傳性疾病。

“我們還在探索遺傳病阻斷和預(yù)防新策略，目前針對備孕人群率先開展了綜合性攜帶者篩查，一次性篩查400多種隱性和顯性遺傳病，幫助夫妻充分了解基因變異攜帶情況和生育風(fēng)險，從源頭預(yù)防遺傳病的發(fā)生。”滕曉明教授說。

滕曉明教授同時表示，未來，海登夫婦還可以通過胚胎移植，生育第二個健康的寶寶。