今年的2月29日是第17個(gè)國際罕見病日。

由弗若斯特沙利文與病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)共同發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者已超過3億，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

2023年9月，國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合6部委發(fā)布《第二批罕見病目錄》，罕見病目錄病種增加至207種。截至2023年9月，我國已累計(jì)登記約78萬例罕見病病例，為完善罕見病管理制度提供了科學(xué)依據(jù)。

然而，部分區(qū)域的罕見病患者在國談罕見病藥物的可及落地上，距離“用得上”藥物依然可能存在著“最后一公里”的障礙，例如面臨藥品“進(jìn)院難”“用藥難”“自負(fù)高”等困境，從而未能使他們充分享受到應(yīng)有的醫(yī)療、醫(yī)保待遇。

在罕見病領(lǐng)域，藥物可及性一直是一個(gè)核心問題。罕見病患者數(shù)量較少，藥物開發(fā)成本高、周期長、藥效價(jià)值大?！秷?bào)告》指出，我國還未建立起系統(tǒng)完善的罕見病用藥保障機(jī)制，部分罕見病藥物尤其是高值藥短時(shí)間內(nèi)醫(yī)保難以報(bào)銷，在家庭支付能力不足的情況下，患者面臨用不起藥、無法足量用藥困境。

《報(bào)告》還指出，因藥品采購數(shù)量總數(shù)限制、藥占比和醫(yī)?？傤~控制等問題，采購花費(fèi)較高但臨床需求小的罕見病藥品，給醫(yī)院藥事管理帶來較大的挑戰(zhàn)，這就導(dǎo)致進(jìn)入醫(yī)保目錄的藥品無法在醫(yī)院購買，成為罕見病藥物的“最后一公里”難題。

罕見病藥仍存在“進(jìn)院難”“自負(fù)高”等痛點(diǎn)

“我從2021年確診陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）已經(jīng)有快3年時(shí)間，從一開始用藥一年開銷近50萬，1瓶藥2萬的價(jià)格，到現(xiàn)在藥物納入醫(yī)保之后1瓶藥2518的價(jià)格，還是減輕了很多經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?！毙陆颊弑ɑ┰诮邮芘炫刃侣劊╳ww.loaarchitects.com.cn）采訪時(shí)表示，但由于新疆購藥有些困難，她現(xiàn)在需要在北京協(xié)和醫(yī)院購藥，再通過冷鏈物流運(yùn)送到新疆。

近年來，國家高度重視罕見病防治工作，出臺(tái)了一系列政策、規(guī)劃，在提升罕見病的診療能力、藥品的審評(píng)審批以及藥物的可及性等方面采取了一系列的措施。

從2018年國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，首次明確了121種罕見病，到《第二批罕見病目錄》納入病種增加至207種，再到今年1月,《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄(2023年)》實(shí)施，將15種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄，覆蓋16種罕見疾病。此前國家醫(yī)保局表示，目前獲批在我國上市的75種罕見病用藥已有50余種納入醫(yī)保藥品目錄，國家一系列的措施都體現(xiàn)出對(duì)罕見病的重視。

伴隨著國家對(duì)罕見病用藥保障機(jī)制的積極探索，罕見病患者用藥難在一定程度上得以解決，但“最后一公里”的問題仍困擾著大量的病患，破局并構(gòu)建其保障體系仍存在諸多難點(diǎn)亟待解決。

《2023年中國罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》指出，因藥品采購數(shù)量總數(shù)限制、藥占比和醫(yī)?？傤~控制等問題，采購花費(fèi)較高但臨床需求小的罕見病藥品，給醫(yī)院藥事管理帶來較大的挑戰(zhàn)，這就導(dǎo)致進(jìn)入醫(yī)保目錄的藥品無法在醫(yī)院購買，成為罕見病藥物的“最后一公里”難題。

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院藥品政策與管理研究中心主任陳昊對(duì)澎湃新聞表示，目前我國罕見病患者在用藥保障上還存在著幾大痛點(diǎn)。首先就是入院難，一些高值罕見病用藥因?yàn)椴少徎ㄙM(fèi)較高但臨床需求小，醫(yī)院要考慮是否配備這些罕見病藥所形成的客觀上的負(fù)擔(dān)和壓力，導(dǎo)致患者的可及性形成障礙。此外，部分罕見病用藥，雖然納入了醫(yī)保目錄，但是藥物總體負(fù)擔(dān)依然比較沉重。這些罕見病的高值藥品對(duì)于患者長期用藥的自付的部分，依然是比較高的。

北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師韓冰教授介紹，以PNH為例，PNH患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血、血栓，腎功能損害等的表現(xiàn)，發(fā)生急性腎衰的風(fēng)險(xiǎn)也是正常人的10倍以上，死亡率5年達(dá)到30%左右，10年生存期也是明顯低于正常人?！叭缃裼幸缼熘閱慰篂榇淼乃幬锷鲜胁⒓{入醫(yī)保，對(duì)很多患者來說具有里程碑的意義，但是由于藥品進(jìn)院問題，運(yùn)輸問題，患者在當(dāng)?shù)厥欠衲苜徦巿?bào)銷及異地醫(yī)保報(bào)銷等諸多問題，導(dǎo)致出現(xiàn)雖然有藥，且藥物已納入醫(yī)保，但很多病人還是沒有辦法馬上享受到藥物的情況。”

此外，上述《報(bào)告》還顯示，由于罕見病發(fā)病率極低，病種繁多且病狀復(fù)雜，大多醫(yī)務(wù)人員缺乏罕見病相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識(shí)和診斷能力，導(dǎo)致罕見病難以確診。加之區(qū)域醫(yī)療資源分配不均，罕見病患者異地就醫(yī)現(xiàn)象非常普遍。

罕見病用藥需要依托多元化多層次保障

想要破解罕見病患者用藥的難點(diǎn)痛點(diǎn)還需要聚焦哪些措施？陳昊提到，首先從醫(yī)院來說，要對(duì)罕見病用藥的配備這件事得有清晰認(rèn)知，罕見病用藥的配備必須依據(jù)醫(yī)院具體的診療能力、診療范圍和診療水平諸多因素，去科學(xué)、合理地制定配備要求。

“對(duì)于承擔(dān)罕見病診療的地區(qū)診療中心或者罕見病診療中心而言，可以依據(jù)流行病學(xué)的發(fā)病情況和患者的綜合情況，去進(jìn)行配備。比如利用當(dāng)前的大數(shù)據(jù)，人工智能等優(yōu)化罕見病用藥的配備主體?！标愱槐硎?，雙通道的政策也是國談藥落地保障政策中非常重要的一環(huán)，在這種情況下，應(yīng)該綜合考量，一方面充分發(fā)揮醫(yī)院的特點(diǎn)，另一方面也要注重社會(huì)藥房的配備，形成在醫(yī)院和社會(huì)藥房之間的合理布置和配備。

全國政協(xié)委員、對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長孫潔介紹，罕見病用藥難分為幾個(gè)方面，一是境外有藥、境內(nèi)無藥。對(duì)于境外有藥境內(nèi)無藥的情況，我們可以呼吁一些政策，比如藥監(jiān)局鼓勵(lì)藥物進(jìn)口，納入優(yōu)先審評(píng)審批的通道。一些國外中小企業(yè)沒有能力到中國進(jìn)行申報(bào)上市的，鼓勵(lì)國內(nèi)的大型醫(yī)藥流通企業(yè)與它們合作等。

二是境內(nèi)有藥但患者難以獲取的情況。對(duì)于藥物價(jià)格低的藥品，要解決好企業(yè)生產(chǎn)意愿和生產(chǎn)的問題。對(duì)于價(jià)格高而無法進(jìn)入醫(yī)保的，要給患者替代用藥的相應(yīng)報(bào)銷。而對(duì)于價(jià)格高但已經(jīng)進(jìn)入醫(yī)保的藥品，按價(jià)格比例進(jìn)行報(bào)銷。建議把所有批準(zhǔn)上市的罕見病用藥列入醫(yī)保目錄，讓患者有藥能用得上。

“在費(fèi)用分擔(dān)方面，可以考慮在大病保險(xiǎn)報(bào)銷的保障范圍內(nèi)，把高值的罕見病用藥也納入其中，進(jìn)行二次報(bào)銷?！睂O潔說，現(xiàn)在部分地區(qū)已經(jīng)有對(duì)于一些罕見病通過特殊藥品管理辦法，采用單列支付或者門診慢特病，給予國談藥門診的報(bào)銷。從罕見病用藥多層次保障來講，由基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)都來承擔(dān)罕見病患者的部分費(fèi)用，特別是大病保險(xiǎn)也應(yīng)當(dāng)進(jìn)行政策更新，讓罕見病患者能享受到二次報(bào)銷。

陳昊介紹，對(duì)于罕見病的診療、支付，包括相應(yīng)的保障，目前國內(nèi)很多地方都做了先期的探索，例如，青島開展的是針對(duì)一部分罕見病的高值用藥開展談判，來降低費(fèi)用，同時(shí)地方財(cái)政來對(duì)談判的用藥進(jìn)行保障。深圳是由當(dāng)?shù)氐胤秸贸鲆还P錢為全民購買商業(yè)性的保險(xiǎn)作為基本醫(yī)保的補(bǔ)充，當(dāng)中一部分解決罕見病用藥保障的問題。江蘇和浙江也開展了罕見病專項(xiàng)基金的模式探索。

針對(duì)罕見病的保障而言，我們國家基本醫(yī)保這些年有非常多的進(jìn)展，包括將越來越多的罕見病的用藥納入醫(yī)療保障的范圍，也包括在各個(gè)地方所開展的醫(yī)保制度的實(shí)施過程當(dāng)中，采用了包括將一部分罕見病用藥納入單列支付，納入住院和門診兩個(gè)層面上的單列，也包括大病救助和大病醫(yī)療保險(xiǎn)，在滿足醫(yī)保管理要求的情況下進(jìn)一步的報(bào)銷延伸，都做了很多探索。

其中，單列支付是針對(duì)一部分可能對(duì)患者形成比較大的負(fù)擔(dān)罕見病藥品，在我們醫(yī)保待遇清單的范圍內(nèi)，在報(bào)銷政策上不區(qū)分門診住院、不設(shè)置起付線，直接由基本醫(yī)?；鸢匆欢ū壤Ц??！叭绻磥硪M(jìn)一步地在大病保險(xiǎn)層面上進(jìn)行政策的優(yōu)化和更迭，適當(dāng)也要把罕見病用藥通過二次報(bào)銷進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分散或者費(fèi)用分擔(dān)，使單列支付制度和大病醫(yī)保制度可以銜接，可有效降低其長期用藥的負(fù)擔(dān)。”孫潔說。

陳昊表示，對(duì)于罕見病用藥產(chǎn)生的高昂費(fèi)用，一定要依托多元化多層次的保障去負(fù)擔(dān)，既包括基本醫(yī)保，也包括有可能會(huì)用得到的商業(yè)保險(xiǎn)和普惠險(xiǎn)。當(dāng)然，也包括慈善事業(yè)在內(nèi)，有來自企業(yè)和產(chǎn)業(yè)界的科研性用藥、慈善性的用藥，這樣的綜合性舉措才能提供一個(gè)較好的解決方案。