兩次開“心”、三獲冬奧冠金

                                                   ——法洛四聯(lián)癥與單板之王

                             中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院 楊鈺  葉寶英  陳炯  

    單板之王——肖恩·懷特是歷史上獲得金牌最多的單板滑雪運(yùn)動(dòng)員，他參加了五屆奧運(yùn)會(huì)，三屆獲得金牌，并在極限運(yùn)動(dòng)會(huì)上獲得了13枚金牌。然而，你知道嗎？肖恩·懷特曾罹患復(fù)雜型先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥，并在嬰幼兒時(shí)期接受了兩次心臟手術(shù)。但他術(shù)后不僅生活沒受到影響，甚至發(fā)揮出了極高的運(yùn)動(dòng)天賦，成為世界矚目的運(yùn)動(dòng)健將。

    法洛四聯(lián)癥到底是怎樣的一種疾病？就讓我們一起來(lái)認(rèn)識(shí)先天性心臟病之一的“法洛四聯(lián)癥”（tetralogy of Fallot, TOF）。

一、什么是TOF？

    TOF是一種常見的、嚴(yán)重的先天性心臟病，占先天性心臟病的12-14%，屬于圓錐動(dòng)脈干畸形，其病理特征包括室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈狹窄和右心室肥厚，屬于復(fù)雜的、紫紺型的先天性心臟病，占兒童發(fā)紺型心臟病中第一位，所以也稱為發(fā)紺四聯(lián)癥。

二、T0F患兒的臨床表現(xiàn)及體征

    TOF的典型臨床表現(xiàn)包括紫紺（運(yùn)動(dòng)和哭鬧時(shí)加重），患兒喂養(yǎng)困難、呼吸困難和缺氧發(fā)作?；純合矚g蹲踞（TOF患者特征性體位），可以緩解呼吸困難。體征包括：部分患者生長(zhǎng)緩慢、口唇青紫、杵狀指。部分輕型的TOF可無(wú)明顯的臨床表現(xiàn)和體征。

     紫紺、杵狀指                                                    呼吸困難 喜歡蹲踞

    三、胎兒心臟超聲檢查之TOF

     超聲檢查是一種利用超聲波對(duì)胎兒進(jìn)行無(wú)創(chuàng)、無(wú)輻射的安全檢查方法，可以評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，包括胎兒的器官結(jié)構(gòu)和功能。在胎兒整個(gè)發(fā)育過程中，超聲檢查可以檢測(cè)出很多結(jié)構(gòu)畸形，其中包括TOF。胎兒期TOF的診斷要點(diǎn)包括，1.室間隔缺損：四腔心切面可發(fā)現(xiàn)室間隔連續(xù)性中斷，彩色多普勒超聲（Color Doppler flow imaging, CDFI）顯示左、右心室間有分流的血流；2.主動(dòng)脈騎跨：左室流出道切面發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈騎跨于室間隔上，CDFI顯示左、右心室的血流均射向主動(dòng)脈；3.肺動(dòng)脈狹窄：右室流出道切面和三血管切面發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈主干內(nèi)徑小于主動(dòng)脈內(nèi)徑，肺動(dòng)脈左右分支狹窄，CDFI顯示肺動(dòng)脈及分支血流呈花色，肺動(dòng)脈重度狹窄時(shí)動(dòng)脈導(dǎo)管弓內(nèi)血流出現(xiàn)與主動(dòng)脈相反顏色的血流。胎兒期右心室肥厚可不明顯。

                                                   TOF的主要表現(xiàn)示意圖

                                      TOF的主要超聲表現(xiàn)

                                        TOF的主要超聲表現(xiàn)

     值得注意的是，雖然超聲檢查能夠非常有效的發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，但它并不能完全確定胎兒是否存在TOF，比如輕型的法洛四聯(lián)癥，需要超聲每隔2周進(jìn)行胎兒心超復(fù)查。在某些情況下，產(chǎn)前診斷醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)一步的檢查，比如磁共振成像（MRI）檢查排除其它疾病。另外遺傳因素也可能與法洛四聯(lián)癥的發(fā)生有關(guān)，一些基因突變可能增加個(gè)體患上法洛四聯(lián)癥的風(fēng)險(xiǎn)，這些基因突變可以通過染色體和基因檢測(cè)進(jìn)行篩查，比如羊水穿刺、絨毛膜穿刺、臍帶血穿刺等。

四、預(yù)后

      在胎兒時(shí)期，如果超聲確診了法洛四聯(lián)癥，一般建議在出生后進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)通常在出生后數(shù)周至數(shù)月內(nèi)進(jìn)行，具體時(shí)間取決于病情的嚴(yán)重程度。手術(shù)目的是解除右心室流出道狹窄、修復(fù)室間隔缺損、糾正主動(dòng)脈騎跨，盡可能保留肺動(dòng)脈瓣和維護(hù)右心室功能。

法洛四聯(lián)癥的手術(shù)效果因個(gè)體差異而異，一些患者在手術(shù)后可以完全恢復(fù)正常的生活，就如單板之王肖恩·懷特一樣，然而也有一些患者則可能需要接受長(zhǎng)期的藥物治療或多次手術(shù)。當(dāng)然術(shù)后仍需要定期的醫(yī)學(xué)檢查，從而評(píng)估監(jiān)測(cè)心臟功能及并發(fā)癥。

總之，法洛四聯(lián)癥是一種常見的復(fù)雜型先天性心臟病，絕大部分可以通過超聲檢查在胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷。手術(shù)是治療法洛四聯(lián)癥的主要方法，預(yù)后因個(gè)體差異而異。

參考文獻(xiàn)：

[1] 耿斌，張桂珍等，臨床兒童及胎兒超聲心動(dòng)圖學(xué)[M].天津：天津出版?zhèn)髅郊瘓F(tuán)，2016,138.

[2] 彭可雨，張洪，梁漢歡，等. CT 聯(lián)合超聲心動(dòng)圖在法洛四聯(lián)癥診斷中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國(guó)臨床研究，2017，30（4）：485-488.

[3] 莫鐘玲，陳麗萍，王銀，等. 超聲診斷法洛四聯(lián)癥合并右肺動(dòng)脈缺如1例[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2016，24（7）：514.

[4]李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲與病理解剖圖譜. 胸腔、心臟和腹部分卷[M]. 北京：人民軍醫(yī)出版社，2015：322- 328.

[5] DALLAIRE F,WALD R M,MARELLI A.The Role of Cardiopulmonary Exercise Testing for Decision Making in Patients with Repaired Tetralogy of allot[J].Pediatric Cardiology,2017,38(6):1-9.

關(guān)鍵詞：法洛四聯(lián)癥 超聲表現(xiàn) 預(yù)后

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫(yī)護(hù)人員 相關(guān)行業(yè)從業(yè)人員

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本項(xiàng)目受上海市健康科普專項(xiàng)計(jì)劃（項(xiàng)目編號(hào)：JKKPZX-2023-B09）支持資助。