2024年是國(guó)際白化病宣傳日設(shè)立十周年，今年的主題是“國(guó)際白化病宣傳日十周年：集體進(jìn)步的十年”。

白化病與黑色素息息相關(guān)，是一種罕見(jiàn)的家族遺傳性疾病，不分族裔，無(wú)關(guān)性別，在全球各地都有病例。這類人群皮膚和頭發(fā)都是白色的，怕光、極易被曬傷，視力也不太好，他們就是我們通常所說(shuō)的白化病患者。因?yàn)榕鹿?，只在夜晚才能感覺(jué)自在，于是他們又被稱為“月亮的孩子”。在現(xiàn)實(shí)生活中，歧視、嘲笑、自卑、膽怯常常伴隨他們左右。一些對(duì)白化病缺乏了解的人甚至?xí)驗(yàn)閾?dān)心這種病具有傳染性而對(duì)他們避而遠(yuǎn)之。

今天是國(guó)際白化病宣傳日，讓我們一起來(lái)了解下，什么是白化病？

關(guān)于白化病

白化病，醫(yī)學(xué)上稱為色素失調(diào)癥，是一種遺罕見(jiàn)的非傳染性遺傳病，在幾乎所有白化病類型中，父母雙方都必須攜帶白化病基因才會(huì)遺傳給下一代。

白化病患者的特征是皮膚、毛發(fā)和眼睛中缺乏黑色素或黑色素合成不足，導(dǎo)致其容易受到紫外線的傷害。這種疾病是由基因突變導(dǎo)致的，影響著色素細(xì)胞（黑素細(xì)胞）的功能，使患者皮膚呈現(xiàn)蒼白、頭發(fā)呈白色或淡黃色，且眼睛常帶有紅色或粉色虹膜。因此，幾乎所有白化病患者都有視力障礙，且易患皮膚癌。

白化病的危害

缺乏黑色素意味著白化病患者極易患上皮膚癌。在一些國(guó)家，大多數(shù)白化病患者在30至40歲之間死于皮膚癌。如果白化病患者能夠定期接受健康檢查，采取日常物理措施保護(hù)皮膚和眼睛，最大限度減少損傷，他們就能很好地預(yù)防皮膚癌。但在許多國(guó)家，他們沒(méi)有或無(wú)法獲得這些挽救生命的手段。所以，長(zhǎng)期以來(lái)白化病患者一直都是“掉隊(duì)最遠(yuǎn)的人”。因此，應(yīng)以“可持續(xù)發(fā)展目標(biāo)”所設(shè)想的方式，將白化病患者作為人權(quán)干預(yù)的目標(biāo)。

由于白化病患者的皮膚和眼睛中缺乏黑色素，他們通?；加杏谰眯砸暳φ系K，也會(huì)因膚色等而遭受種種歧視，面臨欺凌、偏見(jiàn)甚至是暴力。

白化病的防護(hù)或治療

白化病的管理與治療是一個(gè)多方面的綜合過(guò)程，雖然白化病目前尚無(wú)有效治療方法,但早期的預(yù)防和治療可以令患者及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療并發(fā)癥，減輕或阻止病情惡化。

一般防護(hù)：由于白化病患者對(duì)陽(yáng)光和紫外線敏感，日常防護(hù)至關(guān)重要。患者應(yīng)避免直接日照，外出時(shí)佩戴寬邊帽、使用遮陽(yáng)傘，涂抹高SPF值防曬霜（至少SPF50+）。保持皮膚濕潤(rùn)，使用保濕產(chǎn)品減少皮膚干燥，避免皮膚受損。飲食上，推薦富含維生素A和E的食物，如胡蘿卜、菠菜、橙子和堅(jiān)果，這些營(yíng)養(yǎng)素有助于維護(hù)皮膚健康。

物理治療：針對(duì)皮膚癥狀，如瘙癢、皮疹、鱗屑，可采用光化學(xué)療法（PUVA療法），結(jié)合藥物如甲氧沙星與特定波長(zhǎng)光線照射。此外，物理治療有助于緩解眼部癥狀，如減輕頭痛、視力問(wèn)題，但需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

藥物治療：使用抗組胺藥物如氯雷他定或依巴斯汀來(lái)減輕瘙癢。皮質(zhì)類固醇如醋酸可的松、潑尼松可用于控制炎癥，但需謹(jǐn)慎使用以防副作用。補(bǔ)充鈣劑和維生素D3對(duì)于維護(hù)骨骼健康尤為重要，以防白化病患者因黑色素缺乏可能導(dǎo)致的骨質(zhì)問(wèn)題。

手術(shù)治療：對(duì)于嚴(yán)重色素沉著或美觀問(wèn)題，手術(shù)可能是一個(gè)選項(xiàng)。色素移植技術(shù)，包括自體表皮片移植（從患者自身未受影響區(qū)域取皮片移植）或異體表皮片移植，旨在恢復(fù)皮膚色素，改善外觀。這類手術(shù)需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行，評(píng)估患者是否適合并執(zhí)行。

白化病患者可以生育健康的下一代嗎

白化病患者可以生育健康下一代，但是需要注意遺傳風(fēng)險(xiǎn)的管理。白化病主要是由遺傳基因突變導(dǎo)致，其中大部分是常染色體隱性遺傳，意味著如果父母雙方都是攜帶者（各自攜帶一個(gè)突變基因但不表現(xiàn)病癥），那么他們的子女有250%的概率成為白化病患者，50%的概率成為攜帶者，另50%的概率完全不受影響。

為了生育健康下一代，白化病患者或攜帶者可以采取以下措施：

遺傳咨詢：在計(jì)劃懷孕前，尋求遺傳咨詢專家的幫助，了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行基因檢測(cè)，確定雙方是否為攜帶者。

遺傳測(cè)試：通過(guò)胚胎前遺傳診斷（PGD）或植入前遺傳學(xué)診斷（PGS）技術(shù)，篩選胚胎中的遺傳病基因突變，僅選擇未受影響的胚胎進(jìn)行移植，減少患病兒出生幾率。

自然懷孕后的產(chǎn)前診斷：通過(guò)羊水穿刺穿刺或絨毛膜采樣等產(chǎn)前診斷方法，檢查胎兒是否攜帶白化病基因突變。

白化病作為一種遺傳性色素失調(diào)癥，給患者帶來(lái)了生理與心理的雙重考驗(yàn)，包括皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)增加、視力損傷以及社會(huì)歧視。因此，強(qiáng)化公眾教育、普及防護(hù)知識(shí)、確?；颊攉@取必要醫(yī)療資源及實(shí)施有效的遺傳咨詢變得尤為重要。

圖片、資料部分來(lái)自網(wǎng)絡(luò)