腫瘤長在心臟里，部分還能消失，咋回事？ 

——解讀胎兒心臟橫紋肌瘤

中國福利會國際和平婦幼保健院

楊鈺 葉寶英 陳炯 陳萍

小林在我院產(chǎn)科建卡、規(guī)律產(chǎn)檢，今天32周來醫(yī)院正常產(chǎn)檢，常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟心室腔內(nèi)有數(shù)個高回聲區(qū)，考慮胎兒心臟橫紋肌瘤。小林問產(chǎn)科醫(yī)生：我今年30歲，家里也沒有先天性心臟病家族史，中孕期無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果提示15號染色體異常，當(dāng)時進(jìn)一步行羊水穿刺，結(jié)果提示：15號染色體微重復(fù)（臨床意義不明）。心臟橫紋肌瘤是什么呢？22周胎兒部分結(jié)構(gòu)畸形篩查時為什么沒有發(fā)現(xiàn)？與我的寶寶15號染色體微重復(fù)有關(guān)嗎？那么接下來就讓我們一起來了解胎兒心臟占位中最常見的腫瘤——心臟橫紋肌瘤。

                                   心臟橫紋肌瘤示意圖

一、    什么是心臟橫紋肌瘤

心臟橫紋肌瘤（cardiac rhabdomyoma）顧名思義首先就是長在心臟內(nèi)的腫瘤，一種罕見的胎兒心臟腫瘤，占胎兒期所有心臟腫瘤的50%-60%。它是由橫紋肌細(xì)胞異常增殖引起的，單發(fā)的心臟橫紋肌瘤多為良性腫瘤，60-80%多發(fā)的心臟橫紋肌瘤合并結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberoussclerosis complex，TSC）。TSC是一種多系統(tǒng)良性增生性病變，是由分別位于9q34和16p13．3染色體上的TSC 1或TSC 2基因突變引起的[3]，典型的TSC三聯(lián)征為癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤及智力障礙，目前為止TSC仍然沒有辦法根治，所以胎兒期檢測出TSC非常重要。

            典型的TSC三聯(lián)征為癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤及智力障礙

二、胎兒心臟橫紋肌瘤的超聲表現(xiàn)

胎兒心臟占位大多數(shù)在中、晚孕期產(chǎn)前超聲檢查中,特別是在胎兒心臟超聲檢查中被發(fā)現(xiàn)，中孕期胎兒大排畸超聲檢查時，如果腫瘤比較小，超聲是無法診斷。所以有一部分胎兒心臟橫紋肌瘤是在晚孕期常規(guī)超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的。

胎兒心臟橫紋肌瘤在超聲聲像圖上多顯示為心室游離壁和/或室間隔上中高回聲類圓形的腫塊，凸向心腔，極少數(shù)可位于心房內(nèi)，可單發(fā)或者多發(fā)，需要注意的是當(dāng)孕婦腹部脂肪組織較厚、胎兒心臟位置不佳、羊水過少時均可能影響胎兒心臟內(nèi)占位的顯示。超聲檢查可以顯示心臟內(nèi)腫瘤的部位，并評估其大小和位置，評估是否會引起血流動力學(xué)改變造成血流梗阻、瓣膜狹窄、心律不齊等改變。

                                    胎兒心臟橫紋肌瘤超聲表現(xiàn)（箭頭所指為病灶）

產(chǎn)前超聲在胎兒頭顱神經(jīng)系統(tǒng)疾病方面的診斷不占優(yōu)勢，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒心臟占位，懷疑心臟橫紋肌瘤時，需要磁共振成像（MRI）更詳細(xì)地檢查胎兒心臟和胎兒頭顱，更好的觀察顱內(nèi)結(jié)構(gòu)有無占位。同時還需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查以排除TSC。這里重點提出來的是，TSC大多數(shù)由位于9q34和16p13．3染色體上的TSC1或TSC2基因突變引起的，與15號染色體微重復(fù)無關(guān)。

                                TSC顱內(nèi)病灶示意圖

三、心臟橫紋肌瘤有哪些臨床表現(xiàn)和體征

單純性心臟橫紋肌瘤多為良性病變，沒有特征性臨床表現(xiàn)，僅與腫瘤大小和位置是否引起心臟血流動力學(xué)改變有關(guān)。合并TSC可變現(xiàn)為多個組織器官的低級別腫瘤，其中腦、心臟、皮膚是常見發(fā)病器官，臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、智力低下、皮膚血管瘤典型的三聯(lián)征。 

四、胎兒心臟橫紋肌瘤的預(yù)后

胎兒期需要評估胎兒心臟橫紋肌瘤的數(shù)量、大小及位置，是否會引起胎兒心臟血流動力學(xué)改變，同時進(jìn)一步排除TSC病變，因為目前TSC在出生后仍沒有辦法根治，預(yù)后較差。據(jù)文獻(xiàn)報道，單純性心臟橫紋肌瘤患兒出生后80%可能在嬰幼兒期部分或者全部消退、變小。部分消退的及有變小趨勢的患兒需1-2年內(nèi)定期進(jìn)行心臟超聲檢查，觀察腫瘤的變化趨勢。心臟橫紋肌瘤腫塊較大影響到心臟功能者，可以選擇藥物治療或者心臟手術(shù)切除，預(yù)后通常是良好的。

    結(jié)語

一旦發(fā)現(xiàn)胎兒心臟占位，懷疑心臟橫紋肌瘤時需要到?？漆t(yī)院產(chǎn)前診斷咨詢，同時進(jìn)行MRI和遺傳學(xué)檢查以排除TSC。單純性胎兒心臟橫紋肌瘤，部分可自行消退，多數(shù)預(yù)后良好。

參考文獻(xiàn)：

1.    RAMUSH B, RAGIP R, HANA B. Prenatally diagnosis and outcome of fetuses with cardiac rhabdomyoma-single centre experience[J]．Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences，2017, 5(2): 193—196．

2.    J. Chen, J. Wang, H. Sun, et al., Fetal cardiac tumor: echocardiography, clinical outcome and genetic analysis in 53 cases. Ultrasound Obstet Gynecol, 2019. 54(1): p. 103-109.

3.    侯瑞, 呂遠(yuǎn), 李闖.等．三例心臟橫紋肌瘤胎兒的基因診斷[J]．中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2020，37(6)：629—632．

4.    KWIATKOWSKA J, CIEMNY S, KOZ?OWSKI D. Giant cardiac tumors in the newborn: an unusual image. Folia Morphol, 2018, 77(3): 601-603.

5.    張王婷, 趙祎學(xué), 李苗等.多臟器受累的結(jié)節(jié)性硬化癥超聲表現(xiàn)1例[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志,2020,22(2):116-120.

關(guān)鍵詞：胎兒心臟橫紋肌瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、產(chǎn)前超聲、基因

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫(yī)護(hù)人員 相關(guān)行業(yè)從業(yè)人員

分級：中級核心閱讀

本項目受上海市健康科普專項計劃（項目編號：JKKPZX-2023-B09）、

《婦幼健康 奉賢無限》上海市“一區(qū)一特”科普項目、上海市科委科普資助項目(項目編號:23DZ2300300)支持資助。