據(jù)統(tǒng)計，我國聽力殘疾人約有2057萬，居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾人群數(shù)量之首，占我國人口總數(shù)的1.67%；其中7歲以下兒童約為80萬人，每2000萬新生兒中就有3萬聽力損害的嬰兒誕生。

2024年9月22日是“國際聾人日”，讓我們了解耳聾知識，關(guān)注聽力健康。哪幾種原因是造成耳聾的常見原因？為什么要做耳聾基因篩查？有哪些可能導致耳聾的常見疾病？

01

耳聾的成因以及耳聾基因篩查

哪些原因會造成耳聾？

首先大家要明確一個概念，很多患者認為耳聾就是完全聽不見，其實不然，單耳不同程度的聽力下降，雖然可以聽見聲音，但也可以稱之為耳聾，它會對于日常生活、交流以及語言發(fā)育造成很多不便。

聲音是依靠外耳收集聲波信號，依靠中耳各結(jié)構(gòu)的震動、內(nèi)耳的機械-電轉(zhuǎn)換功能以及聽神經(jīng)傳導信號這一系列精巧而復雜的過程才能使我們所感知到，因此在這一傳導通路上的任意環(huán)節(jié)——外耳、中耳、內(nèi)耳以及聽神經(jīng)通路的不同位置發(fā)生病變都可能造成聽力下降。

外耳常見的病變包括：外耳道耵聹栓塞、外耳道膽脂瘤、先天性外耳道狹窄甚至閉鎖、外耳道真菌感染、外耳道癌等，中耳疾病包括：分泌性中耳炎、慢性化膿性中耳炎、膽固醇肉芽腫、膽脂瘤、外傷性鼓膜穿孔或聽骨鏈中斷、先天性聽骨鏈畸形、耳硬化癥等，上述疾病通常造成傳導性耳聾，而內(nèi)耳或神經(jīng)病變則造成感音神經(jīng)性耳聾，常見病包括：突發(fā)性耳聾、梅尼埃病、聽神經(jīng)瘤、先天性內(nèi)耳畸形、前庭導水管擴大等。

02

為什么要做耳聾基因篩查？

耳聾基因診斷就是通過對已知耳聾相關(guān)基因的檢測和確認來進行耳聾病因的診斷過程，也可用于耳聾遺傳咨詢。

對中國耳聾人群的病因分析顯示，遺傳因素即基因相關(guān)因素占60%。有些遺傳性耳聾在出生時就表現(xiàn)為聽力障礙，可以通過新生兒聽力篩查發(fā)現(xiàn)，我國每年可以發(fā)現(xiàn)約3萬名聽障新生兒；然而還有一些出生時聽力正常而后期發(fā)生聽力下降的病例也與自身基因缺陷有關(guān)。

新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查是目前用于我國新生兒聽力保健的兩項主要措施。兩者互相補充共同發(fā)揮作用，早期發(fā)現(xiàn)耳聾或有潛在耳聾風險的寶寶。通過早期干預和提前預警，減少“因聾致啞”的比率，提高全民的聽力健康水平。

目前我國用于初步篩查的耳聾基因檢測主要包括GJB2，SLC26A4，線粒體基因，GJB3四種基因九個位點。診斷的意義主要有6個方面：

1、尋找先天性耳聾的病因，其中GJB2基因占先天性耳聾病因的21%，表現(xiàn)為重度和極重度聽力下降；

2、指導抗生素的使用，線粒體DNA A1555G基因突變的人群對氨基糖甙類抗生素非常敏感，可以產(chǎn)生“一針致聾”的危害；

3、預防和減緩耳聾的發(fā)生，如SLC26A4基因突變可導致大前庭水管綜合征，有此基因純和突變的孩子可能出生時聽力正常，但是頭部撞擊可導致聽力急劇下降；

4、遺傳咨詢，可用于指導耳聾患者或者耳聾基因攜帶者的婚配及生育。

03

門診常見耳部疾病相關(guān)問題

為什么會出現(xiàn)耳鳴？

持續(xù)的耳鳴需要區(qū)別是近期新發(fā)的還是由來已久的。如果是近期新發(fā)的需要盡快就診進行相關(guān)耳部及聽力學檢查。

耳鳴是指沒有外界刺激的情況下，也就是外界沒有聲音的時候，自己主觀感覺耳內(nèi)或者顱內(nèi)有聲音。耳鳴的病因復雜，機制不清，如果按照病因可大致分為三類。

1、生理性耳鳴，也就是人體在獨特情況下出現(xiàn)的自體的聲音。比如頭側(cè)放于枕頭上時，側(cè)方的動脈被壓迫導致部分阻塞時可以出現(xiàn)和心跳一致的耳鳴聲；

2、病理生理性耳鳴，可能是耳或腦功能的微小障礙引起，往往有觸發(fā)因素，常常為短暫耳鳴，比如噪聲環(huán)境刺激后出現(xiàn)的一過性噪聲性耳鳴；

3、與疾病相關(guān)的耳鳴，比如耳部疾病，顱內(nèi)血管病變或腫物，以及高血壓、甲亢、貧血等全身疾病。

因此當出現(xiàn)持續(xù)耳鳴時，還要關(guān)注是否同時出現(xiàn)耳悶、聽力下降、耳痛、眩暈等，需要進行?？茩z查，甚至多個科室進行相關(guān)檢查而明確病因，以免耽誤病情。

04

得了耳膜穿孔會對聽力有影響嗎？

耳膜穿孔對聽力會有一定程度的影響。耳膜醫(yī)學上稱為“鼓膜”。單純的鼓膜穿孔，可能會導致5-40dBHL不等的傳導性聽力損失。不同的穿孔大小、類型和形成原因，造成的傳導性聽力損失結(jié)果也不一樣。

患者的臨床表現(xiàn)輕者可能僅為耳鳴或耳悶堵感，通過專業(yè)的聽力測試可判斷聽力下降的程度。不同于感音神經(jīng)性耳聾，也就是大家常說的“聾”，傳導性聾（傳導性聽力損失）一般是可逆的。單純的傳導性聽力下降可通過病情的治愈而緩解，部分人可自愈，部分人需要用藥物治療，而有些人需要手術(shù)修補鼓膜，術(shù)后聽力多數(shù)情況下會有不同程度的提高。

若鼓膜穿孔不及時檢查和治療，可能會誘發(fā)或加重中耳炎、中耳膽脂瘤、膽固醇肉芽腫等疾病，聽力進一步下降，炎癥反復刺激內(nèi)耳，最終可能會導致感音神經(jīng)性耳聾，聽力將很難完全恢復。

單純耳膜穿孔不做手術(shù)可以的，此手術(shù)是改善生活質(zhì)量的方法，是否愿意手術(shù)因人而異。但如果伴發(fā)以下情況，建議患者考慮進行手術(shù)治療：

1、患者出現(xiàn)反復中耳感染流水流膿，引起聽力持續(xù)緩慢下降，甚至感染延及內(nèi)耳引起感音性聽力下降；

2、因感染導致耳鳴，反復眩暈，頭痛頭脹，重者引起面癱及顱內(nèi)外并發(fā)癥；

3、鼓膜穿孔導致繼發(fā)性中耳膽脂瘤，膽脂瘤可以明顯破壞中耳及側(cè)顱底結(jié)構(gòu)，引起嚴重并發(fā)癥。

05

得了中耳炎怎么辦？

常見的中耳炎主要分為分泌性中耳炎和化膿性中耳炎，根據(jù)病程長短兩者均可分為急性和慢性兩類。不同類型的中耳炎根據(jù)其病因、病情輕重以及是否及時有效的治療而有不同的愈合期。

分泌性中耳炎是以中耳積液及聽力下降為特征的中耳非化膿性炎性疾病。小兒發(fā)病率高，病因復雜，可能與多種因素有關(guān)：

1、咽鼓管功能不良，包括咽鼓管阻塞、清潔功能不良以及防御功能障礙；

2、感染，研究表明部分中耳積液可以培養(yǎng)出細菌，常見如流感嗜血桿菌和肺炎鏈球菌等；

3、免疫反應，可能與I型變態(tài)反應或細菌感染引起的III型變態(tài)反應有關(guān)。在急性期檢查可發(fā)現(xiàn)鼓膜充血及內(nèi)陷，顏色多為淡黃色或者琥珀色；慢性期可以為乳白色或灰藍色；當液體未充滿中耳鼓室時，可以透過鼓膜看見液平面。單純分泌性中耳炎的積液可以經(jīng)過咽鼓管排出后自愈，可以輔助抗生素、糖皮質(zhì)激素、鼻腔減充血劑及咽鼓管吹張輔助治療。如果無法自愈（兒童可等待并觀察3個月），需要積極尋找病因并進行治療，同時可行鼓膜穿刺或切開置管。

急性化膿性中耳炎的誘因主要是身體抵抗力下降，耳部附近器官的疾病比如慢性扁桃體炎、慢性化膿性鼻竇炎等誘發(fā)。感染途徑主要是經(jīng)過耳和鼻腔之間的通道“咽鼓管”逆行感染。此外，若鼓膜本身已經(jīng)穿孔，則致病菌也可從外耳道直接侵入中耳。急性化膿性中耳炎在鼓膜穿孔前，全身癥狀較明顯，可以畏寒高熱嘔吐腹瀉等，兒童癥狀更重，一旦鼓膜穿孔則癥狀明顯減輕。耳局部癥狀主要為耳痛、聽力下降、鼓膜穿孔后耳流膿等。治療以抗生素及局部滴耳液為主，待炎癥消退后，穿孔鼓膜多可自愈。若3個月都無法自愈則轉(zhuǎn)變成慢性化膿性中耳炎，遺留鼓膜穿孔及間斷耳流膿。