先心病——主動(dòng)脈弓離斷胎兒“何去何從”？

                             中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院 超聲科 

                                          張丹丹  陳萍  葉寶英

[什么是主動(dòng)脈弓離斷？]

       胎兒主動(dòng)脈弓離斷（Interrupted Aortic Arch, IAA）是一種罕見且復(fù)雜的先天性心臟病。其特征是升主動(dòng)脈與降主動(dòng)脈之間的連接中斷，導(dǎo)致血液循環(huán)受阻。主動(dòng)脈弓離斷常合并室間隔缺損、右室雙出口、永存動(dòng)脈干等。

[分型]

正常的主動(dòng)脈弓

根據(jù)離斷位置分三個(gè)類型（A型和B型較為常見）：

A型：離斷位于左鎖骨下動(dòng)脈起點(diǎn)的遠(yuǎn)端。

A型

B型：離斷位于左頸總動(dòng)脈與左鎖骨下動(dòng)脈之間。

B型

C型：離斷位于頭臂干與左頸總動(dòng)脈之間。

C型

[病因]

具體病因尚未完全明確，但可能與遺傳因素、母體在妊娠期間的環(huán)境暴露（如某些藥物、疾病、營(yíng)養(yǎng)不良等）有關(guān)，導(dǎo)致胎兒在心臟大血管發(fā)育中出現(xiàn)異常。此外，某些染色體異常也與主動(dòng)脈弓離斷的發(fā)生有關(guān)。

[診斷]

產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖是診斷主動(dòng)脈弓離斷的主要方法，可以顯示心臟結(jié)構(gòu)的異常，如升主動(dòng)脈與降主動(dòng)脈的連接中斷、主肺動(dòng)脈內(nèi)徑增寬等特征性改變。胎兒心臟MRI也可以幫助顯示升主動(dòng)脈與降主動(dòng)脈的連接關(guān)系。

[產(chǎn)后診斷]

       產(chǎn)后診斷通常通過超聲心動(dòng)圖進(jìn)行，有時(shí)需要結(jié)合其他影像學(xué)檢查，如心臟CT或MRI來詳細(xì)評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)和功能。

 [治療]

       主動(dòng)脈弓離斷的治療需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作，包括產(chǎn)科醫(yī)生、兒科心臟病專家、心臟外科醫(yī)生等。

       由于胎兒期持續(xù)存在卵圓孔開放和動(dòng)脈導(dǎo)管，以及主動(dòng)脈弓離斷胎兒常合并室間隔缺損等心內(nèi)畸形，依靠心內(nèi)外左向右分流，可于宮內(nèi)長(zhǎng)期生存，出生后主動(dòng)脈主要依靠肺動(dòng)脈向動(dòng)脈導(dǎo)管分流獲得血流供應(yīng)，一旦動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉，將出現(xiàn)血供不足癥狀如酸中毒、無尿、肝腎功能損傷、股動(dòng)脈搏動(dòng)消失等。

[治療方案]

      通常包括：

      藥物治療：在手術(shù)前后，可能需要藥物管理，如前列腺素E1以保持動(dòng)脈導(dǎo)管的開放，利尿劑和血管活性藥物以管理心臟負(fù)荷。

      手術(shù)治療：是主要治療方法，生后數(shù)周即需手術(shù)治療。主要是重建主動(dòng)脈的連續(xù)性。合并心內(nèi)畸形者，目前主張同時(shí)手術(shù)糾正。

主動(dòng)脈弓重建術(shù)

[預(yù)后]

      取決于多種因素，包括主動(dòng)脈弓離斷的類型、是否合并其他心臟或心外畸形、手術(shù)時(shí)機(jī)和手術(shù)效果等。及時(shí)的診斷和治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。

未經(jīng)治療的主動(dòng)脈弓離斷患兒通常預(yù)后不良，多數(shù)在出生后短期內(nèi)死亡。

[建議]

       產(chǎn)前：孕婦應(yīng)接受規(guī)律的產(chǎn)前檢查。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可能需要更頻繁的監(jiān)測(cè)和專家咨詢，包括超聲心動(dòng)圖篩查。

       產(chǎn)后：確診后，應(yīng)盡快與心臟外科團(tuán)隊(duì)合作，制定治療計(jì)劃。對(duì)于新生兒，可能需要緊急手術(shù)干預(yù)。

       總之，胎兒主動(dòng)脈弓離斷是一種嚴(yán)重的先天性心臟病，需要綜合的產(chǎn)前產(chǎn)后管理。通過產(chǎn)前診斷和產(chǎn)后及時(shí)的治療，可以顯著改善患兒的生存率和生活質(zhì)量。家長(zhǎng)和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)之間的密切合作對(duì)于患兒的整體健康管理至關(guān)重要。

關(guān)鍵詞：主動(dòng)脈弓離斷 先天性心臟病 產(chǎn)前診斷 分型 治療

參考文獻(xiàn)：

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本項(xiàng)目受上海市健康科普專項(xiàng)計(jì)劃（項(xiàng)目編號(hào)：JKKPZX-2023-B09）、《婦幼健康 奉賢無限》上海市“一區(qū)一特”科普項(xiàng)目、上海市科委科普資助項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):23DZ2300300)、支持資助。