先心病與遺傳：一場(chǎng)心臟里的“奇妙探險(xiǎn)”

                         中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院

                                        吳怡  葉寶英

       我們的身體是個(gè)大工廠，而心臟呢，就是這家工廠里最勤勞、最重要的工程師——它不僅負(fù)責(zé)泵送血液到全身各處，還兼職做著“情感調(diào)節(jié)師”的角色，讓我們的生活充滿活力與色彩。但有時(shí)候，這位工程師在“出廠”前可能會(huì)遇到點(diǎn)小麻煩，比如基因上的一點(diǎn)小瑕疵，或是建造過(guò)程中的一些小意外，導(dǎo)致了“先天性心臟病”（簡(jiǎn)稱先心?。┑陌l(fā)生。

先心?。盒呐K里的“小迷宮”

       先心病，顧名思義，就是寶寶在媽媽肚子里時(shí)，心臟結(jié)構(gòu)或功能就出現(xiàn)了問(wèn)題。這就像是在建造一座城堡時(shí)，不小心把門開(kāi)在了墻上，或者忘記了搭建通往塔樓的橋梁。這些問(wèn)題使得心臟的結(jié)構(gòu)出了問(wèn)題，心臟的血液流動(dòng)變得不那么順暢，有時(shí)甚至?xí)l(fā)“交通堵塞”，影響身體的正常運(yùn)轉(zhuǎn)。

遺傳：基因的“家族密碼”

        那么，先心病和遺傳有關(guān)系嗎？答案是肯定的。基因，就像是生命的密碼本，記錄著生物體生長(zhǎng)、發(fā)育、衰老的所有秘密[1]。每個(gè)人的基因都來(lái)自父母雙方，就像是一場(chǎng)基因的接力賽，父母將他們的“家族密碼”傳遞給下一代。但有時(shí)候，這些密碼中可能會(huì)隱藏著一些“小彩蛋”或是“小陷阱”，它們可能讓心臟在發(fā)育時(shí)走錯(cuò)路，導(dǎo)致先心病的發(fā)生[2] 

        比如22q11.2缺失綜合征，就是寶寶的22號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)1帶這個(gè)位置出現(xiàn)了基因丟失，會(huì)導(dǎo)致各種各樣的心臟發(fā)育異常（如室間隔缺損，法洛氏四聯(lián)癥等）。再比如FBN1基因致病突變可以導(dǎo)致病人罹患馬凡綜合征，臨床表型為手腳細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指，主動(dòng)脈根部擴(kuò)張，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤等。還有幾乎約半數(shù)以上的18三體或13三體都可能合并嚴(yán)重的心臟結(jié)構(gòu)畸形。

             但是，這并不意味著，只要家族中有先心病史，下一代就一定會(huì)得病，因?yàn)檫z傳只是眾多因素中的一個(gè)，很多時(shí)候，這些“彩蛋”或“陷阱”需要特定的環(huán)境或條件才會(huì)被觸發(fā)（比如病毒感染）。

探險(xiǎn)隊(duì)出發(fā)：解密先心病與遺傳

隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的基因和心臟發(fā)育有關(guān)。在解密先心病與遺傳的這場(chǎng)探險(xiǎn)中，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了許多有趣的“線索”：有些基因變異會(huì)讓心臟的房間（心室）分隔得不那么完美，導(dǎo)致血液混合（如NKX2.5基因或CHD7基因）[3]；有些則像是給心臟的電路（傳導(dǎo)系統(tǒng)）接錯(cuò)了線，引起心跳不規(guī)律（如SCN5A基因）[4]。更重要的是，我們還發(fā)現(xiàn)，通過(guò)科學(xué)的手段，比如基因篩查、產(chǎn)前診斷等，我們可以提前發(fā)現(xiàn)這些潛在的風(fēng)險(xiǎn)，為寶寶的心臟健康保駕護(hù)航。

產(chǎn)前篩查：盡早診斷，積極干預(yù)

        現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展已經(jīng)為我們提供了許多有效的手段和方法，即使在宮內(nèi)，也可以盡早診斷。胎兒心臟超聲，作為產(chǎn)前診斷先心病的最有效方法，可以明確診斷90%以上的先心病。而羊水穿刺提取羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，聯(lián)合各種先進(jìn)的基因診斷方法，則可以在產(chǎn)前就明確胎兒是否存在先心病的致病基因。對(duì)于某些嚴(yán)重的先心?。ㄈ缣悍蝿?dòng)脈瓣閉鎖伴室間隔完整），宮內(nèi)治療（胎兒肺動(dòng)脈球囊擴(kuò)張術(shù)）也會(huì)有很好的效果。

結(jié)尾：

       心臟的發(fā)育就是一段奇妙的旅程，從胚胎期起，數(shù)以萬(wàn)計(jì)的基因便像是指揮家手中的樂(lè)譜，精準(zhǔn)地指揮著細(xì)胞的分化、遷移與連接，共同編織出心臟這一復(fù)雜而精密的器官。正是這些基因的和諧共舞，賦予了心臟跳動(dòng)的力量，讓生命之舞得以絢爛綻放！

參考文獻(xiàn)：

1. 馬婉婷，劉欣玥，周彥，顧亞云，胡志斌.先天性心臟病遺傳和環(huán)境危險(xiǎn)因素的研究進(jìn)展. 中國(guó)細(xì)胞生物學(xué)學(xué)報(bào) . 2024 ,46 (04): 826-837

2. 潘宏貴，謝睿彬，龍啟海，朱行美. 孤立型先天性心臟病的遺傳學(xué)病因. 中國(guó)臨床研究 . 2024 ,37 (06)：830-834

3. 曾慶躍，徐嬌，施奕，牟钘雨，李雙慶. 心臟發(fā)育關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子與心肌細(xì)胞直接重編程的研究進(jìn)展. 心血管病學(xué)進(jìn)展 . 2023 ,44 (10)：934-938

4. 肖雨瑤，劉慧，曲冬穎. 先天性心臟病遺傳學(xué)病因研究進(jìn)展. 創(chuàng)傷與急危重病醫(yī)學(xué) . 2024 ,12 (01)：61-64

關(guān)鍵詞：先天性心臟病 遺傳 基因 產(chǎn)前篩查

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫(yī)護(hù)人員 相關(guān)行業(yè)從業(yè)人員

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本項(xiàng)目受上海市健康科普專項(xiàng)計(jì)劃（項(xiàng)目編號(hào)：JKKPZX-2023-B09）、《婦幼健康 奉賢無(wú)限》上海市“一區(qū)一特”科普項(xiàng)目、上海市科委科普資助項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):23DZ2300300)、支持資助。