心臟的“門”下移了，怎么辦？

                                                            ——解讀Ebstein 畸形

                                      中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院  超聲科  

                                                  龔曉萍  陳萍  葉寶英

【什么是Ebstein畸形？】

Ebstein畸形又稱三尖瓣下移畸形，是指三尖瓣瓣葉附著點(diǎn)向右室心尖部下移，異常附著于右室壁，同時(shí)伴有瓣膜發(fā)育異常及右室結(jié)構(gòu)改變的一種先天性心臟畸形。主要累及隔葉或（和）后葉，偶爾累及前葉。三尖瓣前葉常常附著于正常位置，但瓣葉冗長(zhǎng)，成帆船樣改變。下移的瓣膜常發(fā)育不全（短小、粘連等），將右室分為兩部分，瓣口上方的右室壁薄，發(fā)育不良，形成“房化右室”。瓣口以下為功能右室，較正常右室小。其右心房較正常大，常伴有明顯的三尖瓣關(guān)閉不全。Ebstein畸形占先天性心臟病的 1％ 左右。常合并卵圓孔開放或房間隔缺損以及肺動(dòng)脈狹窄。    

【Ebstein 畸形的病因是什么呢？】

胚胎期房室瓣的瓣葉及其腱束裝置由心室流入道內(nèi)層組織的分層形成。三尖瓣前葉發(fā)育形成較早，隔葉及后葉形成較晚。瓣葉分層的停頓導(dǎo)致三尖瓣的隔葉和（或）后葉未能正常剝脫游離至房室瓣環(huán)，而附著于右室流入道及小梁部，從而導(dǎo)致了三尖瓣下移畸形。

【Ebstein 畸形的超聲診斷要點(diǎn)】

國(guó)際上比較公認(rèn)的三尖瓣下移畸形診斷標(biāo)準(zhǔn)為：下移的三尖瓣隔葉與二尖瓣前葉附著點(diǎn)之間的距離≥8mm/m2，同時(shí)伴有三尖瓣前葉冗長(zhǎng)、并與右室壁粘連，瓣葉活動(dòng)受限。也有學(xué)者提出：二尖瓣前瓣根部距心尖距離與三尖瓣隔瓣根部距心尖部距離（MTR）＞1.5可用于胎兒期診斷Ebstein畸形。

部分三尖瓣下移畸形可有進(jìn)展性，在孕早中期無(wú)明顯表現(xiàn)；至孕晚期出現(xiàn)心胸比增大，三尖瓣重度反流，更有甚者可在新生兒期才有異常表現(xiàn)。

                                        胎兒三尖瓣下移畸形超聲圖像

孕34周胎兒時(shí)發(fā)現(xiàn)心胸比增大，三尖瓣隔瓣下移（粗箭頭），三尖瓣前瓣冗長(zhǎng)、與右室游離壁粘連（細(xì)箭頭所指）

LA.左房；LV.左室；RA.右房；RV.右室；*.原三尖瓣瓣環(huán)處

【Ebstein畸形的臨床表現(xiàn)有哪些？】

Ebstein畸形的臨床表現(xiàn)及預(yù)后主要取決于病變的嚴(yán)重程度，也就是取決于肺動(dòng)脈狹窄的有無(wú)、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。

如果并存有肺動(dòng)脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小，三尖瓣嚴(yán)重反流，那么右心室收縮時(shí)排血量勢(shì)必減少。出生立即就會(huì)出現(xiàn)呼吸窘迫、缺氧、發(fā)紺、嚴(yán)重的心力衰竭等癥狀。病變較輕且無(wú)其他合并癥的患者可無(wú)癥狀或僅活動(dòng)后出現(xiàn)胸悶、氣短。

【Ebstein 畸形怎么治療？】

    藥物治療：常用的藥物有利尿劑、洋地黃類藥物、β受體阻滯劑等，可以減輕癥狀，控制水腫、心悸等癥狀，減少心臟負(fù)擔(dān)。但藥物治療僅能緩解癥狀，不能根治疾病。

手術(shù)治療：

（1）三尖瓣成形術(shù)：適用于病變較輕的患者。通過移動(dòng)三尖瓣的部分組織，修正三尖瓣的位置，改善瓣葉張力，提高瓣腔的張開度。這種方法可以保留原有的瓣膜結(jié)構(gòu)，避免瓣膜置換手術(shù)的并發(fā)癥。

A 房化右室切除

B 將擴(kuò)張的三尖瓣瓣環(huán)直徑縮小，修補(bǔ)瓣膜

C 將瓣葉重新置于正常三尖瓣瓣環(huán)位置

（2）三尖瓣置換術(shù)：對(duì)于三尖瓣病變嚴(yán)重或無(wú)法修復(fù)的患者，可能需要進(jìn)行瓣膜置換手術(shù)。瓣膜被完全移除后，用機(jī)械瓣膜或生物瓣膜代替。機(jī)械瓣膜具有持久的耐久性，但需要長(zhǎng)期服用抗凝劑；生物瓣膜則不需要長(zhǎng)期使用抗凝劑，但壽命相對(duì)較短。

圖1 正常的生物合成（豬）三尖瓣

圖2 置換下移的畸形三尖瓣

圖3 縮小房化的右心室

[Ebstein 畸形預(yù)后如何？]

產(chǎn)前診斷的三尖瓣下移畸形，一般預(yù)后較差，易出現(xiàn)心力衰竭、胎兒水腫、心律失常等，1/3可胎死宮內(nèi)。出生后及時(shí)接受治療者，心臟功能可以明顯改善，本病一般無(wú)法自愈，因此對(duì)于本病需提高認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和診斷，出生后及時(shí)診治。

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關(guān)鍵詞：三尖瓣下移畸形，Ebstein 畸形，超聲表現(xiàn)，手術(shù)治療，預(yù)后

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫(yī)護(hù)人員 相關(guān)行業(yè)從業(yè)人員

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