肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損

                                                 ——你知道嗎？

                                     中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院 超聲科

                                                    張丹丹  陳萍  葉寶英

【疾病概述】

        肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損（Pulmonary Atresia with ventricular septal defect, PA/VSD）：是指右心室和肺動(dòng)脈之間無(wú)直接連通或肺動(dòng)脈缺如，且同時(shí)存在室間隔缺損的復(fù)雜先天性心臟病，是一種少見(jiàn)紫紺型復(fù)雜先天性心臟病，發(fā)病率在新生兒中約萬(wàn)分之一。

       PA/VSD 的基本特征包括：（1）主肺動(dòng)脈完全閉鎖，右心室和肺循環(huán)之間無(wú)直接連接，部分患兒的主肺動(dòng)脈可完全閉鎖或缺如；肺動(dòng)脈及其分支常發(fā)育不良，甚至完全不發(fā)育，肺的血液供應(yīng)常依賴(lài)體肺側(cè)枝。（2）存在巨大的對(duì)位不良型室間隔缺損，伴右心室肥厚。

【分類(lèi)】

根據(jù)肺動(dòng)脈的發(fā)育狀況和肺循環(huán)血流來(lái)源，PA/VSD可分為四型（I-IV型）：

I型：肺動(dòng)脈發(fā)育良好或略微狹窄，與右心室有連接但沒(méi)有連通。由動(dòng)脈導(dǎo)管供血。

II型：肺動(dòng)脈發(fā)育不良，與右心室沒(méi)有連接，由動(dòng)脈導(dǎo)管供血。

III型：肺動(dòng)脈發(fā)育不良，與右心室沒(méi)有連接，部分肺依靠大的主-肺側(cè)支循環(huán)動(dòng)脈維持供血。

IV型：肺動(dòng)脈完全缺如，雙肺血流全部來(lái)自主-肺側(cè)支循環(huán)動(dòng)脈，由主動(dòng)脈到肺的分流。

【病因】

       PA/VSD病因不明確，可能會(huì)有遺傳傾向。它可能與DiGeorge綜合征（稱(chēng)為22號(hào)染色體微缺失）或21-三體（也稱(chēng)為唐氏綜合征）或其他遺傳性疾病有關(guān)。當(dāng)分娩一個(gè)PA/VSD孩子時(shí)，下一胎患PA/VSD的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。

【治療】

       肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損（PA/VSD）的治療方式相對(duì)復(fù)雜，通常需要根據(jù)患者的具體情況（如年齡、體重、肺動(dòng)脈發(fā)育狀況、側(cè)支循環(huán)情況等）來(lái)制定個(gè)性化的治療方案，主要包括藥物治療和手術(shù)治療。

藥物治療：

      PA/VSD 是依賴(lài)導(dǎo)管的紫紺型先天性心臟病。因此，新生兒時(shí)期有嚴(yán)重發(fā)紺者，在外科干預(yù)前，應(yīng)通過(guò)外周靜脈輸注前列腺素E1或E2，維持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放以保持臨床平穩(wěn)。少部分因大型體、肺側(cè)支動(dòng)脈導(dǎo)致肺血過(guò)多病例，需要內(nèi)科治療心力衰竭。

手術(shù)治療：

       PA/VSD，可以看成一個(gè)“大號(hào)的法洛四聯(lián)癥”。由于存在室間隔缺損，右心室發(fā)育基本都是好的，但左右肺動(dòng)脈發(fā)育程度就有很大差異，最差的情況是肺動(dòng)脈分支不發(fā)育，代以體肺多發(fā)側(cè)支血管形成。因此PA/VSD手術(shù)目的是要促進(jìn)遠(yuǎn)端肺動(dòng)脈發(fā)育，可以通過(guò)體肺分流（Blalock-Taussig分流術(shù)）以改善肺血流，促進(jìn)肺動(dòng)脈發(fā)育，為后續(xù)的根治性手術(shù)創(chuàng)造條件。當(dāng)肺動(dòng)脈發(fā)育到一定程度且患者狀況允許時(shí)，可進(jìn)行二期根治性手術(shù)。手術(shù)目標(biāo)是重建右心室與肺動(dòng)脈之間的連接，并修補(bǔ)室間隔缺損。這可能包括肺動(dòng)脈瓣切開(kāi)術(shù)、肺動(dòng)脈重建術(shù)、室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)等。在某些情況下，還需要進(jìn)行右心室流出道疏通術(shù)或右心室到肺動(dòng)脈的管道連接術(shù)。

【預(yù)后和隨訪】

      PA/VSD預(yù)后取決于多種因素，包括肺血管的發(fā)育情況、右心室的功能、是否存在相關(guān)的心臟畸形、是否合并有遺傳學(xué)異常以及手術(shù)的時(shí)機(jī)和效果。對(duì)于肺動(dòng)脈發(fā)育不良的病人，可能需要進(jìn)行體肺分流等姑息性手術(shù)，先促進(jìn)肺動(dòng)脈發(fā)育，之后再接受根治手術(shù)。所以，患兒家長(zhǎng)需要做好多次手術(shù)的準(zhǔn)備。術(shù)后還需要定期進(jìn)行隨訪，以監(jiān)測(cè)心臟功能和肺動(dòng)脈發(fā)育情況，及時(shí)調(diào)整治療方案。

參考文獻(xiàn)：

[1] Leonard H, Derrick G, O'Sullivan J, Wren C. Natural and unnatural history of pulmonary atresia. Heart. 2000 Nov;84(5):499-503.

[2] 宋海龍.肺動(dòng)脈閉鎖外科治療策略及預(yù)后的系列研究[D].河北醫(yī)科大學(xué),2023.

[3] 宋宴鵬,袁明圓,張宇航.室間隔缺損型肺動(dòng)脈閉鎖的產(chǎn)前診斷、分型與病理對(duì)照[J].醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2020,30(09):1737-1739.

[4] 黃瓊.早孕期與中晚孕期產(chǎn)前超聲檢查對(duì)肺動(dòng)脈閉鎖的診斷研究[D].福建醫(yī)科大學(xué),2021.

[5] 曲艷吉,劉小清,莊建,等.新生兒期肺動(dòng)脈閉鎖合并室間隔缺損外科治療的效果評(píng)價(jià)[J].中國(guó)胸心血管外科臨床雜志, 2018, 25(12): 1054-1059.

關(guān)鍵詞：胎兒肺動(dòng)脈閉鎖 室間隔缺損 先天性心臟病 產(chǎn)前診斷 治療

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫(yī)護(hù)人員 相關(guān)行業(yè)從業(yè)人員

分級(jí)：高級(jí)核心閱讀

本項(xiàng)目受上海市健康科普專(zhuān)項(xiàng)計(jì)劃（項(xiàng)目編號(hào)：JKKPZX-2023-B09）、《婦幼健康 奉賢無(wú)限》上海市“一區(qū)一特”科普項(xiàng)目、上海市科委科普資助項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):23DZ2300300)、支持資助。