“褪去‘患者’身份后，他們與常人一樣，有著對美好生活的追求，也渴望實現(xiàn)人生的更多可能性?！边@是美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍對于2月28日第18個國際罕見病日主題“不止罕見”的詮釋。

2025年，是《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》推出的第十個年頭，也是實現(xiàn)“健康中國，一個都不能少”目標的攻堅之年。隨著醫(yī)療衛(wèi)生、保障政策的快速發(fā)展，罕見病領域取得了許多突破和進步，政府也在不斷強調平等享有健康權的重要性。然而，我們關注到即使是一些“走在前列”的罕見病患者群體，在治療保障、生存保障以及人生發(fā)展等方面，仍然面臨諸多挑戰(zhàn)。

今年國際罕見病日到來之際，澎湃新聞記者采訪了邢煥萍，希望通過了解脊髓性肌萎縮癥（以下簡稱“SMA”）這一具有代表性的罕見病群體的現(xiàn)狀，透過這一縮影，讓社會公眾不只看到疾病本身，也能正視2000萬罕見病群體的多元需求，因為罕見病與我們每個人都息息相關。

美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍。本文圖片均由受訪者提供

罕見病關乎每一個人，小群體的困境也可能是你我的困境

公開資料顯示，目前全球已確認的罕見病超7000種，并以每年250-280種的速度遞增，其中，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，并且仍有20%跟偶然性、散發(fā)性有關。

換言之，罕見病不僅跟罕見病人相關，而是關乎每一個人。邢煥萍表示：“罕見病的挑戰(zhàn)首先是要改變社會觀念，我們現(xiàn)在公平地正視、推動解決罕見病患者遇到的困境，那么還沒有遇到罕見病的‘幸運兒’在未來（遇到的）的時候，才能順利克服可能遇到的困難”。

罕見病群體的健康平等權需要特殊對待

罕見病患者由于疾病種類繁多、病例稀少，往往面臨診斷困難、治療費用高昂和藥物研發(fā)不足等問題。對于罕見病群體，只有在政策和社會關注等方面給予特殊對待，才能夠幫助他們獲得及時的診療，減少經濟負擔，實現(xiàn)健康公平。這不僅是對個體權益的保障，也是社會公正和文明進步的體現(xiàn)。

近年來，得益于國家政策和醫(yī)保范圍不斷擴大，越來越多的罕見病藥物被納入醫(yī)保報銷的范圍。以罕見病SMA為例，全球首款DMT治療藥物已于2021年底被納入醫(yī)保。SMA患者的治療花費已顯著降低。而在“病有可醫(yī)”“藥有可保”的情況下，患者在治療保障、生存保障以及人生發(fā)展等方面，仍然面臨諸多挑戰(zhàn)。

美兒SMA關愛中心公布的《2023中國脊髓性肌萎縮癥患者生存狀況及用藥效果調查》發(fā)現(xiàn)，SMA患者直接與間接醫(yī)療年費用中位數為162000元，個人自付金額中位數為77780元，接受調查的患者家庭年收入中位數為84000元。 以美兒關愛中心的數據為例，SMA兒童患者中有超過10%沒有治療或中斷治療，成人患者中這一比例超過20%。散落在全國各地未治療患者的比例更高，而經濟負擔是他們不開啟或者中斷治療的最重要原因之一。

2020年3月，我國發(fā)布《深化醫(yī)療保障制度改革的意見》，提出“促進多層次醫(yī)療保障體系發(fā)展。強化基本醫(yī)療保險、大病保險與醫(yī)療救助三重保障功能，促進各類醫(yī)療保障互補銜接，提高重特大疾病和多元醫(yī)療需求保障水平”的要求，多層次保障體系框架逐步成形。近年來，商業(yè)保險作為基本醫(yī)保的補充，在全國各地被推出后，逐步被業(yè)內人士關注。而隨著時間的推移，以惠民保為代表的普惠型商業(yè)保險，還存在諸多問題。

雖然大部分地區(qū)出臺了普惠型商業(yè)保險，如各地“惠民保”，但仍有部分地區(qū)在這方面尚是空白。全國31個省、市、自治區(qū)中，近1/4的省份目前沒有可用的惠民保險；或雖有惠民保，但SMA患者并不適用報銷。其次，在惠民保落地實施時，未有統(tǒng)一的規(guī)范，甚至無法做到“一省一策”，往往是“一城一策”。

“大家也‘傻傻’分不清?！毙蠠ㄆ加行o奈地說。比如同一省份的兩名患者，在同樣的治療后，“惠民?！眻箐N的額度有可能大相徑庭。而在具體的落地執(zhí)行方面，各地也存在著明顯差異，有些省市不把SMA納入既往癥，而有些省市的保險先行自付比例明顯較其他區(qū)域高出不少。

針對各地多層次保障政策在具體執(zhí)行層面的差異性和病友中存在的信息差，美兒SMA關愛中心于2024年中上線了“美兒SMA多層次保障熱線”項目。全面梳理了包括基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助、商業(yè)健康險及慈善救助等多層次保障信息，并落實到各省市的具體執(zhí)行細則，致力于減少因信息差導致的治療困境。該熱線400-606-0749在7個月內，接到了250通電話咨詢，針對患者的實際情況，提供了適配的多層次保障信息，相當程度上提升了患者對疾病治療的信心。

美兒SMA關愛中心于2024年中上線了“美兒SMA多層次保障熱線”項目

持續(xù)完善普惠型商業(yè)保險，讓多層次保障進一步發(fā)揮作用

然而，對比更大數量患者群體的困難，熱線電話還不足以從根本上解決問題。如何進一步完善多層次保障政策，讓惠民保險、慈善捐助等保障措施充分發(fā)揮作用，才是重中之重。而這也在今年年初的各省市人大政協(xié)會議中被屢次提及。

“惠民保險是多層次保障體系里非常重要的環(huán)節(jié)。”美兒SMA關愛中心理事長馮家妹在今年1月的四川省政協(xié)十三屆三次會議上提交提案，呼吁政府出臺相關政策指導，鼓勵普惠保產品不斷優(yōu)化細化。針對不同類型的人群既有統(tǒng)一待遇，又有差別待遇；既有風險管理的考慮，也有吸引更多人參保的考慮。

美兒SMA關愛中心理事長馮家妹

她提議是否可以在普惠保產品“標準版”的基礎上加設“罕見病版”升級產品，同時試點將一年險變成長期險。她希望借此提升罕見病患者和一般大眾投保的積極性，相信保費擴容也將促進普惠?？沙掷m(xù)性發(fā)展。

與此同時，邢煥萍也指出，進一步完善多層次醫(yī)療保障體系，可以確保罕見病患者能平等地獲得醫(yī)療保障。此外，政府監(jiān)管的普惠性質保險產品在設計、理賠等關鍵環(huán)節(jié)，不要把SMA等罕見病排除在外，更不應存在任何“差異性”區(qū)別對待。她還建議，商業(yè)保險的設計和落地，可與慈善相結合，創(chuàng)新產品。例如，可考慮每一份保險中，有部分比例的錢，用于罕見病慈善基金。

今年罕見病日的主題是“不止罕見”。對于每位罕見病患者，“病人”只是他們眾多角色中的一個，他們還有著其他多種社會角色，希望他們能去完成其他角色，體會更多五彩繽紛的生活，也希望以SMA為代表的罕見病群體，能盡可能地減輕醫(yī)療負擔，享受更完善的多層次保障，能和普通人一樣，拓展人生更多的可能性，實現(xiàn)社會價值。