近日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦的《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》（以下簡稱“《報(bào)告》”）發(fā)布會(huì)在上海舉辦。

該《報(bào)告》全面概述了罕見病領(lǐng)域在2024年取得的進(jìn)步以及面對(duì)的行業(yè)挑戰(zhàn)?！秷?bào)告》指出，目前罕見病患者的診療和保障仍是難題，僅有約5%的罕見病存在有效治療方法，更多的患者面臨無藥可治困境。

在有藥可用的情況下，藥物也普遍十分昂貴，患者家庭較難負(fù)擔(dān)。該《報(bào)告》載明，除了基本醫(yī)療保險(xiǎn)，近些年也在探索“丙類目錄”、“惠民?！钡?，多方力量參與，促進(jìn)罕見病藥物支付可及。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗在發(fā)布會(huì)上表示，十年前，因一場“冰桶挑戰(zhàn)”成立了基金會(huì)，十年后想邀請(qǐng)參與過冰桶挑戰(zhàn)的漸凍癥患者時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們已經(jīng)不在人世了。這十年，政策有所改善，行業(yè)有所發(fā)展，該如何更好地解決他們尚未被滿足的需求，“這是我們一直努力的方向”。

藥物的可獲得性和治療困境

在罕見病群體的診斷現(xiàn)狀方面，《報(bào)告》表示，“診療難”和“保障難”是橫在罕見病患者面前的兩座大山。從全球來看，目前僅有約5%的罕見病有有效治療方法。即使已存在治療方法的罕見病，部分藥物價(jià)格也十分昂貴。

此外，我國的罕見病患者曾長期面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”的困境。為解決用藥問題，政府出臺(tái)了一系列鼓勵(lì)罕見病藥物研發(fā)上市的政策舉措，在豐富罕見病藥物品種方面取得了一定的進(jìn)展。尤其是《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》的發(fā)布，進(jìn)一步推動(dòng)中國罕見病治療藥物上市。越來越多上市藥物被納入醫(yī)保，我國罕見病患者用藥環(huán)境持續(xù)改善。諸如海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)等創(chuàng)新模式，也進(jìn)一步提高了部分患者的用藥可及性。

但罕見病的治療仍存諸多困境，比如，在沒有有效治療藥物的情況下，患者通常只能進(jìn)行對(duì)癥治療，以減緩病情惡化；治療藥物未在國內(nèi)上市，境外有藥，而境內(nèi)無藥；治療藥物價(jià)格高昂，這可能導(dǎo)致患者延遲診斷，因病返貧。

而治療藥物已納入醫(yī)保，但在臨床可及性上，仍面臨挑戰(zhàn)。目前，已進(jìn)入醫(yī)保的罕見病藥物，地方保障落地情況差距大。如或因藥品采購數(shù)量總數(shù)限制、藥占比和醫(yī)?？傤~控制等問題，采購花費(fèi)較高但“臨床需求較小”的罕見病藥品，為醫(yī)院藥事管理帶來較大的挑戰(zhàn)。這就導(dǎo)致進(jìn)入醫(yī)保目錄的藥品，無法在醫(yī)院購買，“雙通道”也未能徹底打通，患者依舊需要自費(fèi)用藥。

此外，許多罕見病患者不需長期住院治療，而目前各地的醫(yī)保報(bào)銷政策規(guī)定，部分藥品僅能住院報(bào)銷。雖然有部分省市已將部分罕見病納入門診特殊疾病或慢性疾?。ā伴T特”或“門慢”），但各地政策的門診報(bào)銷治療病種差異較大。

多元力量參與罕見病用藥保障

該《報(bào)告》還載明，目前，68種罕見病的126種藥物已納入醫(yī)保，其中甲類藥物17種，能全額報(bào)銷，乙類藥物111種，需自付部分。國家醫(yī)?！岸档住辈弧按髷垺钡亩ㄎ?，意味著罕見病保障不可能由國家全部買單，多方共付是未來罕見病保障的發(fā)展方向。

通過“丙類目錄”促進(jìn)罕見病創(chuàng)新藥支付可及。今年1月17日，國家醫(yī)保局召開“保障人民健康，賦能經(jīng)濟(jì)發(fā)展”主題新聞發(fā)布會(huì)，明確提出我國將在基本醫(yī)保的基礎(chǔ)上，研究制定“丙類目錄”。“丙類目錄”將聚焦于臨床價(jià)值高、創(chuàng)新性強(qiáng)且價(jià)格高昂的創(chuàng)新藥，旨在彌補(bǔ)基本醫(yī)保的空白，同時(shí)提升基本醫(yī)保的保障水平。國家醫(yī)保局醫(yī)藥管理司負(fù)責(zé)人表示，國家醫(yī)保局將采取多種措施，積極引導(dǎo)支持惠民型商業(yè)健康保險(xiǎn)將“丙類目錄”納入保障范圍，其他符合規(guī)定的商業(yè)健康保險(xiǎn)也可以使用“丙類目錄”。

在地方層面，地方政府積極探索罕見病用藥保障機(jī)制，著重針對(duì)未納入目錄的罕見病高值創(chuàng)新藥進(jìn)行保障。普惠險(xiǎn)作為一種罕見病創(chuàng)新藥的支付保障路徑，備受關(guān)注。普惠險(xiǎn)通常由政府主導(dǎo)或指導(dǎo)，保險(xiǎn)企業(yè)承保，針對(duì)基本醫(yī)保參保人的補(bǔ)充醫(yī)療保障。截至2024年底，全國各地有199款惠民保產(chǎn)品在售。

但就普惠險(xiǎn)的實(shí)際落地，也存在諸多問題。此前，澎湃新聞?dòng)浾卟稍L美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍時(shí)，她談到，多地雖有惠民保，但很多罕見病患者并不能適用報(bào)銷。其次，在惠民保落地實(shí)施時(shí)，未有統(tǒng)一的規(guī)范，甚至無法做到“一省一策”，往往是“一城一策”。

在多方參與罕見病用藥保障方面，《報(bào)告》載明，公益慈善力量也在助力罕見病多層次保障落地。無論是單病種的患者組織，還是基金會(huì)，都在試圖通過開展針對(duì)患者的援助項(xiàng)目，嘗試減輕患者的用藥負(fù)擔(dān)。

希望特醫(yī)食品能被優(yōu)先審批

在此次發(fā)布會(huì)上，全國政協(xié)委員、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威、復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)教授胡善聯(lián)等專家參會(huì)，并就罕見病相關(guān)議題，進(jìn)行交流分享。

蔡威一直致力于特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的推進(jìn)工作。特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，簡稱特醫(yī)食品，是指為了滿足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》，《第一批罕見病目錄》中有32種罕見病需要使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品進(jìn)行相關(guān)治療，18種罕見病在治療過程中需及時(shí)、終身、足量使用特醫(yī)食品，特醫(yī)食品是此類罕見病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時(shí)治療，患者將面臨發(fā)育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴(yán)重后果。

關(guān)于“特醫(yī)食品”，前述《報(bào)告》載明，特醫(yī)食品面臨著產(chǎn)品數(shù)量少，缺少基礎(chǔ)研究和數(shù)據(jù)，國產(chǎn)化率低，采購流程煩瑣，治療負(fù)擔(dān)重等挑戰(zhàn)。

在分享環(huán)節(jié)，蔡威表示，去年他提交的兩個(gè)提案中，其中一個(gè)就是關(guān)于特醫(yī)食品的，他希望特醫(yī)食品能被優(yōu)先審批、加快審批。截至2025年2月，已經(jīng)有兩款國產(chǎn)化的特醫(yī)食品獲批，“這是非常之不容易的?！彼f。