2月28日是國際罕見病日，上海市罕見病質(zhì)量控制中心正式在上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院揭牌成立，該中心由上海市衛(wèi)生健康委員會批復設(shè)立并掛靠新華醫(yī)院，標志著上海市罕見病診療正式邁入標準化、同質(zhì)化發(fā)展新階段。

同時，新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學研究所等機構(gòu)正式發(fā)布《罕見病特殊醫(yī)學用途配方食品應用與展望研究》報告。這是國內(nèi)首份基于真實世界數(shù)據(jù)的罕見病特醫(yī)食品研究，系統(tǒng)揭示了我國罕見病患者在營養(yǎng)管理中的核心困境，并提出七大未滿足需求與六大發(fā)展方向，為政策優(yōu)化與行業(yè)創(chuàng)新提供關(guān)鍵依據(jù)。

01建質(zhì)控體系 破解診療“不同質(zhì)”難題

上海市罕見病質(zhì)量控制中心將在上海市衛(wèi)生健康委員會、上海市醫(yī)療質(zhì)量控制管理事務中心的指導下，開展上海市醫(yī)療機構(gòu)罕見病專業(yè)質(zhì)量控制工作，致力于進一步促進罕見病醫(yī)療服務和醫(yī)學事業(yè)發(fā)展。

此前，作為上海市罕見病診治中心、上海市兒童罕見病診治中心，新華醫(yī)院已建立兒童與成人融合的多學科診療平臺，每年累計為2000余例罕見病患者提供精準診斷，其中30%為外院轉(zhuǎn)診的疑難病例。每年完成罕見病基因檢測超5000例，建成涵蓋10萬份樣本的罕見病生物數(shù)據(jù)庫。新的中心由上海新華醫(yī)院院長孫錕擔任主任，將全面統(tǒng)籌全市罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制工作。未來3年，質(zhì)控中心將成立罕見病質(zhì)控專家委員會，籌建單病種質(zhì)控亞專業(yè)組，制訂上海市罕見病專業(yè)控制標準、單病種質(zhì)控指標；開展上海市罕見病專業(yè)基本情況調(diào)查，掌握和了解上海市各級醫(yī)療機構(gòu)罕見病診療現(xiàn)況，包括各醫(yī)療機構(gòu)罕見病專業(yè)硬件、人員、主要病種、薄弱環(huán)節(jié)等信息。

孫錕介紹，質(zhì)控中心將開發(fā)移動督查終端，實現(xiàn)質(zhì)控數(shù)據(jù)實時采集與分析，并聯(lián)動全市16個區(qū)組建“哨點醫(yī)院—區(qū)級質(zhì)控小組”兩級網(wǎng)絡(luò)，覆蓋二級以上醫(yī)療機構(gòu)。同時，通過培訓、督查及幫扶機制，提升基層醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的識別與處置能力，重點解決誤診率高、轉(zhuǎn)診延遲等痛點。

02超八成家庭因“特醫(yī)食品” 陷入經(jīng)濟困境

特殊醫(yī)學用途配方食品（簡稱“特醫(yī)食品”）是部分罕見病治療的“生命基石”，需終生足量使用。研究顯示，我國罕見病目錄中32種疾病依賴特醫(yī)食品，其中18種需求尤為緊急。然而，調(diào)研發(fā)現(xiàn)：

在罕見病患者的家庭中，醫(yī)療支出占比高達90%。超80%的罕見病家庭因醫(yī)療與特醫(yī)食品費用陷入經(jīng)濟困境，部分家庭年收入半數(shù)以上用于購買特醫(yī)食品；但可及性缺口顯著，僅30%的患者能穩(wěn)定獲取所需特醫(yī)食品，偏遠地區(qū)及基層醫(yī)療機構(gòu)資源匱乏問題突出。同時，這些家庭心理與社會支持缺位，70%的照護家庭因長期壓力陷入情感孤立，患者進入青春期后焦慮與社會適應問題加劇。

“特醫(yī)食品不是藥，卻是‘救命糧’。當前亟需通過醫(yī)保覆蓋、政策傾斜破解支付難題，同時加強研發(fā)與供應鏈建設(shè)，讓患者不再‘斷糧’?！鄙虾Ｊ袃嚎漆t(yī)學研究所所長蔡威強調(diào)。

03首次提出七大需求與六大方向 構(gòu)建全鏈條支持體系

為此，報告首次系統(tǒng)性提出罕見病特醫(yī)食品領(lǐng)域的七大未滿足需求，包括早篩體系待完善、可及性與依從性挑戰(zhàn)、社會支持匱乏、因病返貧風險等。針對上述問題，報告明確六大發(fā)展方向：推動特醫(yī)食品納入醫(yī)保目錄；加速國產(chǎn)特醫(yī)食品研發(fā)與審批；建立罕見病營養(yǎng)管理標準化路徑；構(gòu)建“政府—企業(yè)—社會”多元支付體系；強化基層醫(yī)療機構(gòu)特醫(yī)食品供應能力；完善患者心理援助與經(jīng)濟幫扶機制。

本次研究由新華醫(yī)院牽頭，聯(lián)合香港中文大學深圳研究院罕見病真實世界數(shù)據(jù)實驗室，通過定量分析484名患者基線數(shù)據(jù)及152名患者回訪數(shù)據(jù)，結(jié)合深度訪談，首次呈現(xiàn)我國罕見病特醫(yī)食品應用全景。數(shù)據(jù)顯示，近年來國家雖出臺13項特醫(yī)食品專項政策，但落地效果仍受制于區(qū)域發(fā)展不均衡與支付體系缺位。

孫錕表示，“從‘有藥可醫(yī)’到‘有食可依’，需要政策、技術(shù)與社會的三重突破。此次研究為構(gòu)建中國特色的罕見病特醫(yī)食品生態(tài)提供了科學抓手?！?/p>