血友病是一種遺傳病，患者因為特定基因的突變，體內(nèi)缺乏足夠的凝血蛋白（凝血因子），導(dǎo)致凝血耗時長，出血量大。重度血友病患者甚至?xí)园l(fā)性地發(fā)生關(guān)節(jié)出血等癥狀，需要終身輸注“外援”——凝血因子。

4月10日，中國首個針對中重度血友病B（先天性凝血因子Ⅸ缺乏癥）的基因治療藥物正式獲批，通過一針注射，把能產(chǎn)生正常凝血因子IX的優(yōu)化后的基因提供給患者，讓患者實現(xiàn)“自體供給”，不再需要頻繁注射“外源”凝血因子。

該藥物由上海信念醫(yī)藥全資子公司上海信致醫(yī)藥科技有限公司研發(fā)和生產(chǎn)，藥物名稱為信玖凝?（通用名：波哌達(dá)可基注射液）。

在4月10日舉行的線上發(fā)布會上，信念醫(yī)藥聯(lián)合創(chuàng)始人、董事長兼首席科學(xué)家肖嘯介紹說，該基因治療藥物采用工程化改造的嗜肝性重組腺相關(guān)病毒（rAAV）載體，將優(yōu)化的人凝血因子Ⅸ基因遞送到患者肝臟細(xì)胞內(nèi)。

此前，全球已有8款rAAV基因治療藥物獲批，用于脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等罕見病及眼科疾病的臨床治療。信玖凝?是中國首款rAAV基因治療藥物。

專家介紹，根據(jù)發(fā)病率，中國的血友病b型的患者大約有21000名患者，只有大約四五千名病人在接受治療。

肖嘯表示，臨床研究中，有患者5年前打了一針信玖凝?，沒有發(fā)生過異常出血，也沒有再輸注過外源凝血因子，甚至有患者在接受膝關(guān)節(jié)置換手術(shù)時，也沒有補充注射凝血因子Ⅸ，“跟正常的人是一樣的”。

肖嘯介紹，除了血友病B，信念醫(yī)藥公司還有針對血友病A的基因治療藥物正在研發(fā)中，將進入三期臨床試驗。此外，該公司還在針對杜氏肌營養(yǎng)不良、黏多糖病等其他罕見病，以及帕金森病、退行性骨性關(guān)節(jié)炎等疾病，正在研發(fā)相關(guān)的基因治療藥物?！拔覀兪莵喼迾O少數(shù)具有腺相關(guān)病毒基因治療藥物商業(yè)化生產(chǎn)能力的企業(yè)?！蓖ㄟ^與武田中國的商業(yè)化合作，雙方將共同加速推動這一創(chuàng)新療法的快速落地。

肖嘯表示，在過去的幾年中，該公司在藥物研發(fā)和臨床試驗階段得到了上海市科委的多項政策支持。

近三年，上海市相繼發(fā)布《上海市促進細(xì)胞治療科技創(chuàng)新與產(chǎn)業(yè)發(fā)展行動方案（2022-2024年）》《上海市促進基因治療科技創(chuàng)新與產(chǎn)業(yè)發(fā)展行動方案（2023-2025年）》，系統(tǒng)推動細(xì)胞與基因治療產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。