在腫瘤逐漸呈現(xiàn)年輕化趨勢的今天，我們常常會聽到身邊有人被乳腺癌或卵巢癌侵襲。更為揪心的是，這些疾病似乎常常在一個(gè)家族中集中出現(xiàn)，比如母親、女兒、姐妹等多名女性成員先后患病。這樣的家族聚集現(xiàn)象讓人們不禁對乳腺癌和卵巢癌產(chǎn)生深深的恐懼。然而，科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，這背后可能隱藏著一個(gè)關(guān)鍵因素 —— BRCA 基因。

一、小薇家的 “家族秘密”

小薇家的情況就是一個(gè)典型的例子。48 歲的小姨半年前查出卵巢癌，而在此之前，她的外婆因卵巢癌離世，大姨也曾患乳腺癌。媽媽一直認(rèn)為這是 “家族的命”，但小薇在得知小姨患病后，心情異常沉重。后來在朋友阿玲的提醒下，小薇了解到 BRCA 基因可能與這種家族集中發(fā)病現(xiàn)象有關(guān)。

BRCA 基因全稱為乳腺癌易感基因，包括 BRCA1 和 BRCA2。正常情況下，它們在人體內(nèi)扮演著 “修理工” 和 “保安” 的角色，負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞損傷和抑制細(xì)胞癌變。然而，如果這些基因發(fā)生突變，就會導(dǎo)致其功能異常，使得乳腺和卵巢細(xì)胞癌變的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

小薇在醫(yī)院進(jìn)行了遺傳咨詢，醫(yī)生告知她，像她家這種情況，很可能就是遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（HBOC）。經(jīng)過 BRCA 基因檢測，小薇發(fā)現(xiàn)自己確實(shí)從媽媽那里遺傳了突變的 BRCA1 基因。這一發(fā)現(xiàn)雖然讓她感到害怕，但也讓她明白了家族中癌癥高發(fā)的原因，從而可以采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

二、BRCA 基因突變與癌癥風(fēng)險(xiǎn)

據(jù)大量數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，約 6% 的乳腺癌和 20% 的卵巢癌是由 BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性突變引起的。

（一）顯著增加乳腺癌和卵巢癌易感性

乳腺癌 ：對于 BRCA1 突變攜帶者，到 80 歲時(shí)發(fā)生乳腺癌的幾率高達(dá) 72%；BRCA2 突變攜帶者這一風(fēng)險(xiǎn)為 69%。而且，BRCA1 突變攜帶者乳腺癌發(fā)生率最高的年齡段為 30 - 40 歲，BRCA2 突變攜帶者則在 40 - 50 歲時(shí)乳腺癌發(fā)生幾率最高，這也就解釋了為何生活中我們經(jīng)常會遇到年輕乳腺癌患者。

卵巢癌 ：BRCA1 突變攜帶者到 80 歲發(fā)生卵巢癌的幾率為 44%，BRCA2 突變攜帶者為 17%。

（二）其他器官腫瘤發(fā)生率上升

除了乳腺癌和卵巢癌，BRCA1/2 突變攜帶者其他器官腫瘤發(fā)生率也會有所上升，如輸卵管癌、前列腺癌、男性乳腺癌和胰腺癌等。

（三）常染色體顯性遺傳

BRCA 基因突變屬于常染色體顯性遺傳，這意味著突變基因可以不分性別遺傳給下一代。只不過由于乳腺癌和卵巢癌是女性特有或高發(fā)腫瘤，所以看起來對女性威脅更大。

三、預(yù)防與管理策略

對于攜帶 BRCA1/2 致病突變的女性，雖然面臨較高的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，但可以通過以下措施進(jìn)行預(yù)防和管理：

（一）手術(shù)預(yù)防

卵巢癌預(yù)防 ：對于 BRCA1 突變攜帶者，建議在完成生育后，于 35 - 40 歲接受減低風(fēng)險(xiǎn)雙附件切除術(shù)（rrBSO）。BRCA2 突變攜帶者因卵巢癌發(fā)病年齡較晚，可將手術(shù)推遲到 40 - 45 歲。研究表明，該手術(shù)能顯著降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

乳腺癌預(yù)防 ：可以考慮雙側(cè)乳房切除術(shù)來降低乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)根據(jù)個(gè)人情況與醫(yī)生商討是否采用激素治療等手段。

（二）加強(qiáng)篩查

乳腺癌篩查 ：從 18 歲開始定期進(jìn)行乳房自檢，25 歲起每 6 - 12 月進(jìn)行 1 次臨床乳房檢查。從 25 歲起每年進(jìn)行 1 次 MRI 乳腺癌篩查，根據(jù)家族乳腺癌最早發(fā)病年齡可適當(dāng)提早篩查開始時(shí)間。從 30 歲起采用乳腺 X 線鉬靶攝影檢查，并考慮應(yīng)用 X 線斷層融合攝影，乳房 MRI 與乳腺 X 線鉬靶攝影可錯開 6 個(gè)月檢查。

卵巢癌篩查 ：從 30 歲開始或在家族中首例卵巢癌診斷的最早年齡提前 5 - 10 年起，每 6 個(gè)月同時(shí)進(jìn)行經(jīng)陰道超聲檢查（最好在月經(jīng)周期的第 1 - 10 日）和癌抗原（CA）125 檢測（最好在月經(jīng)周期的第 5 日后）。

（三）生活方式調(diào)整

口服避孕藥和吸煙會增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，而哺乳及月經(jīng)初潮晚則能降低乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。

對于卵巢癌，哺乳、輸卵管結(jié)扎和口服避孕藥都能降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

四、BRCA 基因檢測的重要性

BRCA 基因檢測對于有家族癌癥史的人群至關(guān)重要。通過檢測，可以明確自己是否攜帶 BRCA1/2 基因突變，從而提前了解自身患癌風(fēng)險(xiǎn)。像小薇一樣，如果家族中有多個(gè)乳腺癌或卵巢癌患者，尤其是年輕發(fā)病的病例，就應(yīng)考慮進(jìn)行基因檢測。一旦檢測出突變，就可以像小薇那樣制定個(gè)性化的防癌計(jì)劃，包括定期檢查、預(yù)防性手術(shù)等，將癌癥風(fēng)險(xiǎn)降到最低，并且可以將這一信息告知其他家族成員，讓他們也能及時(shí)采取措施，避免在不知情的情況下遭受癌癥的侵害。

隨著科學(xué)家們對 BRCA 基因相關(guān)癌癥的不斷研究，越來越多的發(fā)現(xiàn)為預(yù)防和治療帶來了新的希望。例如，研究人員正在探索更精準(zhǔn)的基因檢測方法，能夠更全面地覆蓋 BRCA 基因的各類突變類型，提高檢測的準(zhǔn)確性和敏感性。同時(shí)，對于基因突變與環(huán)境因素、生活方式等因素之間相互作用的研究也在持續(xù)深入，這有助于更精確地預(yù)測個(gè)體的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，并針對性地制定預(yù)防策略?；驒z測技術(shù)的發(fā)展也為遺傳咨詢帶來了新的機(jī)遇。專業(yè)的遺傳咨詢師可以幫助解讀基因檢測結(jié)果，為個(gè)人提供詳細(xì)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)評估和個(gè)性化的預(yù)防建議。他們能夠根據(jù)個(gè)體的家族病史、基因突變類型等因素，制定最適合的健康管理方案，并解答檢測者及其家人的各種疑問，緩解他們的焦慮情緒。

總之，雖然 BRCA 基因突變會顯著增加乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，但通過科學(xué)的認(rèn)知、合理的預(yù)防和管理策略，我們可以有效應(yīng)對這一挑戰(zhàn)，守護(hù)自己和家人的健康。希望更多的人能夠了解 BRCA 基因與乳腺癌、卵巢癌之間的關(guān)聯(lián)，重視家族癌癥史，積極進(jìn)行基因檢測和預(yù)防，讓 “家族秘密” 不再成為威脅健康的隱患，而是成為我們主動健康管理的有力依據(jù)。