9月19日-21日，由全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、中國罕見病聯(lián)盟、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會等聯(lián)合全國30余家機構(gòu)共同舉辦的第七屆中國罕見病大會在北京召開。

第七屆中國罕見病大會現(xiàn)場。中國罕見病聯(lián)盟供圖

會上介紹，2025年，罕見病領(lǐng)域的各項事業(yè)穩(wěn)步發(fā)展，僅上半年就有21個罕見病藥物獲批上市，即將出臺的國家商業(yè)健康保險創(chuàng)新藥品目錄，將進一步完善罕見病多層次保障體系。

第十四屆全國政協(xié)教科衛(wèi)體委員會副主任、中國工程院院士、創(chuàng)新藥物研發(fā)國家科技重大專項技術(shù)總師曹雪濤在致辭中表示，近年來國家多部委協(xié)同發(fā)力，先后出臺兩批罕見病目錄，收入207種罕見?。蝗珖币姴≡\療協(xié)作網(wǎng)從2019年的324家醫(yī)院增至目前419家，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立全國罕見病多學(xué)科會診平臺，中國罕見病聯(lián)盟等機構(gòu)在提升罕見病診療能力、保障患者用藥等方面開展了大量富有成效的工作。

曹雪濤呼吁，各界繼續(xù)推動科研創(chuàng)新，加快罕見病藥物國產(chǎn)化進程，完善醫(yī)保目錄動態(tài)管理，建立全周期社會支持體系，加強科普宣傳，營造關(guān)愛氛圍。

國家醫(yī)療保障局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃心宇表示，目前已建立以基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助為主體的三重保障體系；國家醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見病藥品約有100種，覆蓋42個罕見疾病種類，2024年醫(yī)?；馂閰f(xié)議期內(nèi)罕見病藥品支付86億，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%；國家醫(yī)保局積極推動醫(yī)保目錄藥品進院、“雙通道”供藥機制建設(shè)，推進用藥可及。黃心宇指出，我國商業(yè)健康險2024年基金已達9773億元，可與國家基本醫(yī)保形成優(yōu)勢互補的綜合保障體系。

北京大學(xué)全球衛(wèi)生研究院院長、北京大學(xué)中國衛(wèi)生發(fā)展研究中心主任任明輝介紹了今年世界衛(wèi)生大會通過的罕見病決議，將以此制定未來十年規(guī)劃。任明輝指出，未來，中國應(yīng)繼續(xù)深度參與世衛(wèi)組織相關(guān)的罕見病治理和行動計劃，推動科研成果共享和技術(shù)協(xié)同創(chuàng)新。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長兼秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員張抒揚介紹，北京協(xié)和醫(yī)院構(gòu)建多學(xué)科協(xié)作、形成“診斷-治療-研究”全鏈條深度融合機制的歷程，探索罕見病的早診、早篩、早治路徑。她介紹，中國國家罕見病注冊系統(tǒng)(NRDRS)已建立253個研究隊列，涵蓋216種疾病，注冊病例超9萬例，開展105項臨床研究；國家罕見病直報系統(tǒng)已覆蓋全國31個省級行政區(qū)、236個地級行政區(qū)，總病例數(shù)已達164萬例。罕見病診治的“中國方案”，正在取得越來越多的成果。