“從第八屆進(jìn)博會(huì)上了解到一種創(chuàng)新療法‘塞菲因’，它可以改變血友病患者的‘針頭人生’，從每年100多次的靜脈注射，減少到一年最少僅需6次的皮下注射?！?1月9日，59歲血友病患者王立新發(fā)了這樣一條朋友圈。

11月10日，澎湃新聞?dòng)浾邚膮⒄狗将@悉，“賽菲因”是一款注射類(lèi)藥物，目前還沒(méi)有在國(guó)內(nèi)上市，已經(jīng)向國(guó)家藥監(jiān)局提交了這款藥物的上市申請(qǐng)。

第八屆進(jìn)博會(huì)，王立新懷著對(duì)創(chuàng)新藥的期待，以患者組織負(fù)責(zé)人的身份來(lái)到醫(yī)藥展區(qū)。59歲的他來(lái)自天津，3歲時(shí)確診血友病?！霸谟變簣@時(shí)，我的牙齦血止不住，去醫(yī)院縫針也止不住，醫(yī)生就懷疑是我的血液出了問(wèn)題，建議家長(zhǎng)帶我去中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院去看一看?！蓖趿⑿禄貞?，當(dāng)時(shí)，他被檢測(cè)出重型血友病A，頻繁出血成為他生活的日常。

《中國(guó)血友病診治報(bào)告2023》顯示，血友病是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)出血、關(guān)節(jié)腫脹等，有致殘風(fēng)險(xiǎn)。血友病可分為血友病A和血友病B兩種，前者因?yàn)槿狈δ蜃英?，后者為缺乏凝血因子Ⅸ。中?guó)血友病患病率在（2.73-3.09）/10萬(wàn)。目前，血友病已被納入中國(guó)罕見(jiàn)病首批目錄中。

“得了這種病，唯一的治療辦法就是規(guī)律性輸入凝血因子，這是一種預(yù)防治療，減少和避免出血的發(fā)生，但無(wú)法根治?！蓖趿⑿碌耐杲?jīng)常跑醫(yī)院，考慮到家庭經(jīng)濟(jì)條件以及就醫(yī)頻繁的麻煩，一些小的出血癥狀他就不去醫(yī)院了，只有到了血尿、消化道以及關(guān)節(jié)出血，他才會(huì)去醫(yī)院預(yù)防治療，而出血后再治療，關(guān)節(jié)可能就會(huì)遭受到不可逆的損傷。

從幼兒到初中，持續(xù)不規(guī)范的預(yù)防治療逐漸導(dǎo)致王立新逐步出現(xiàn)肢體殘疾癥狀，右膝關(guān)節(jié)、腳踝都因?yàn)轭l繁出血、沒(méi)有及時(shí)治療導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形、肌肉萎縮，走路一年比一年困難，中學(xué)時(shí)期愈發(fā)嚴(yán)重。高一時(shí)，他申請(qǐng)了休學(xué)，“那時(shí)上學(xué)很勉強(qiáng)，同學(xué)和老師需要輪著背我去教室?！睉c幸的是，隨著當(dāng)?shù)卣叩耐七M(jìn)，治療藥物凝血因子納入了天津醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)，隨后還被納入了門(mén)診特藥報(bào)銷(xiāo)，大幅降低了王立新的疾病治療負(fù)擔(dān)，也使得他規(guī)范化治療成為了現(xiàn)實(shí)。如今，經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的預(yù)防治療和康復(fù)治療，他已經(jīng)可以像正常人一樣走路。

王立新的患病就診經(jīng)歷也促使他成為了一名患者組織的負(fù)責(zé)人，“我們也建立了病友組織微信群，在群里發(fā)布患者求助，以及分享用藥心得、最新治療手段，誰(shuí)誰(shuí)出血了，誰(shuí)誰(shuí)找不到藥了，哪里有新藥了等等，大家能幫一些是一些?！?/p>

對(duì)王立新個(gè)人以及天津當(dāng)?shù)匮巡』颊叨裕ㄟ^(guò)基本醫(yī)保、大病救助、民政救助及廠家援助，治療已實(shí)現(xiàn)基本零自費(fèi)，但仍面臨一些困難，最大的困難是注射困境。

“血友病按凝血因子含量分為輕度、中度和重度，90%患者為重度，需長(zhǎng)期預(yù)防治療和規(guī)律用藥，且每周會(huì)自發(fā)出血，需要一周注射2-3次，一年注射超過(guò)100次，患者需要頻繁穿刺，這樣會(huì)帶來(lái)血管失去彈性，而這種注射是需要長(zhǎng)期進(jìn)行下去的?！?王立新表示，“在我們的病友中，有人甚至一年需要經(jīng)歷140多次的注射?！币虼?，能不能減少注射次數(shù)，是他多年來(lái)最大的期待。

此次進(jìn)博會(huì)之旅，讓王立新看到了血友病治療的希望，“參展后，我第一時(shí)間把這個(gè)好消息分享給了病友?！蓖趿⑿抡f(shuō)，進(jìn)博會(huì)是一個(gè)聚集全球最前沿科技的地方，他了解到的創(chuàng)新療法，一年最少僅需6次皮下注射，同時(shí)適用于血友病A、B兩種類(lèi)型的患者。

據(jù)參展方賽諾菲介紹，“賽菲因”是該企業(yè)推出的全球首個(gè)且唯一的血友病siRNA（小干擾RNA）創(chuàng)新非因子療法，是一款注射類(lèi)藥物，目前還沒(méi)有在國(guó)內(nèi)上市，此次借助進(jìn)博會(huì)平臺(tái)亮相。目前，企業(yè)已經(jīng)向國(guó)家藥監(jiān)局提交了這款藥物的上市申請(qǐng)，未來(lái)有望在國(guó)內(nèi)上市，惠及更多患者。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院血栓與止血診療中心主任楊仁池指出：“目前，創(chuàng)新非因子規(guī)律替代治療已經(jīng)納入了新版《血友病治療中國(guó)指南（2025年版）》，被推薦為符合條件的患者的管理基石，有望為更多中國(guó)血友病患者帶來(lái)治療模式的變革，極大減輕患者長(zhǎng)期面臨的‘出血’與‘針頭’雙重負(fù)擔(dān)?！?/p>

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院檢驗(yàn)科主任技師戴菁教授同時(shí)表示：“血友病創(chuàng)新治療尤其是非因子療法改變了血友病管理方式，提升了患者的治療體驗(yàn)，促進(jìn)了實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展，提高檢驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性，為臨床用藥提供科學(xué)的、個(gè)性化的、可靠的依據(jù)，對(duì)血友病規(guī)范化治療具有重要臨床價(jià)值?！?/p>