當(dāng)?shù)貢r(shí)間9月10日，科學(xué)突破獎(jiǎng)（Breakthrough Prize）官網(wǎng)宣布了2021年突破獎(jiǎng)（即第九屆）的獲得者，表彰他們?cè)谏茖W(xué)、基礎(chǔ)物理和數(shù)學(xué)領(lǐng)域取得的一系列突破性成就。

值得一提的是，2021年突破獎(jiǎng)的生命科學(xué)獎(jiǎng)的獲獎(jiǎng)?wù)咧邪ā癗IPT（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)）之父”、香港中文大學(xué)盧煜明教授。其獲獎(jiǎng)理由為：發(fā)現(xiàn)在孕婦外周血中存在胎兒的DNA，能用于產(chǎn)前基因測(cè)試，判斷嬰兒是否患有21三體綜合征和其他基因疾病。

除盧煜明之外，中國(guó)數(shù)學(xué)家、中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)校友、現(xiàn)加州大學(xué)伯克利分校副教授孫崧獲得了新視野數(shù)學(xué)獎(jiǎng)，以表彰他在復(fù)微分幾何領(lǐng)域的諸多貢獻(xiàn)，包括卡勒-愛(ài)因斯坦度量存在性以及模問(wèn)題和奇異性的聯(lián)系的研究。

盧煜明，1963年10月12日出生于中國(guó)香港，分子生物學(xué)臨床應(yīng)用專(zhuān)家。現(xiàn)任香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)、李嘉誠(chéng)健康科學(xué)研究所所長(zhǎng)、港科院院士，同時(shí)也是英國(guó)皇家學(xué)會(huì)院士、美國(guó)國(guó)家科學(xué)院外籍院士。

盧煜明的卓越貢獻(xiàn)為：1997年即發(fā)現(xiàn)了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，這是全世界第一次證明該現(xiàn)象。該重要成果當(dāng)年發(fā)表在全球頂級(jí)醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》（Lancet） ，即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”（母親血漿和血清中存在胎兒DNA）。1997年也是盧煜明剛從英國(guó)牛津大學(xué)回到出生地香港的這一年。

實(shí)際上，早在2016年，憑借其在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒基因檢測(cè)方面做出開(kāi)拓性貢獻(xiàn)，盧煜明即獲得首屆未來(lái)科學(xué)大獎(jiǎng)“生命科學(xué)大獎(jiǎng)”。同樣，這項(xiàng)工作也為盧煜明摘得2016年的湯森路透引文桂冠獎(jiǎng)，該獎(jiǎng)項(xiàng)被視為未來(lái)幾年諾貝爾獎(jiǎng)的“風(fēng)向標(biāo)”。

2018年7月，澎湃新聞?dòng)浾?www.loaarchitects.com.cn)曾專(zhuān)訪盧煜明。最初，盧煜明利用胎兒游離DNA來(lái)檢測(cè)胎兒的性別（比如血友病等某些遺傳病是跟性別有關(guān)的）、胎兒的血型等?！爸笪覀兙烷_(kāi)始問(wèn)，懷孕的時(shí)候很多孕婦做產(chǎn)前診斷，其實(shí)是想知道胎兒有沒(méi)有染色體異常的疾病，比如唐氏綜合征，我們就想看看這個(gè)技術(shù)有沒(méi)有可能去做?！?/p>

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，是一種染色體異常疾病，母親或父親的卵子或精子在減數(shù)分裂時(shí)，第21號(hào)染色體未能正常分開(kāi)，導(dǎo)致胎兒多出一條21號(hào)染色體。唐氏綜合征患者會(huì)有明顯的智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等，通常具有類(lèi)似的面孔，臉寬、鼻子癟、眼睛小而上翹，因很像蒙古人種也被稱(chēng)為“蒙古病”。

最終在2008年，盧煜明團(tuán)隊(duì)發(fā)表了如今被廣泛使用的NIPT技術(shù)，即用高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）對(duì)胎兒NDA進(jìn)行測(cè)序，并分析和評(píng)估胎兒發(fā)生染色體非整數(shù)倍體的風(fēng)險(xiǎn)。“然后我們做了世界上第一個(gè)NIPT技術(shù)的大型臨床試驗(yàn)，3年時(shí)間做了753個(gè)例子，結(jié)果發(fā)現(xiàn)技術(shù)是很準(zhǔn)確的，檢出率高達(dá)99%。臨床結(jié)果在2011年1月發(fā)表，然后很多其他的研究隊(duì)伍也發(fā)表相關(guān)文章，和我們的數(shù)據(jù)是吻合的?！?/p>

2011年10月，NIPT技術(shù)在美國(guó)推出。“剛推出的時(shí)候是僅僅做唐氏綜合征，隨后又開(kāi)始做其他染色體異常的疾病，18三體（愛(ài)德華氏綜合征）、13三體（帕陶氏綜合征），后來(lái)又有一些實(shí)驗(yàn)室開(kāi)始做性染色體的疾病，最后推到在全基因組內(nèi)篩查多種染色體疾病?！?/p>

截至目前，NIPT技術(shù)已經(jīng)上市近9年，進(jìn)入了全球很多國(guó)家的醫(yī)院和診所。

科學(xué)突破獎(jiǎng)2012年由俄羅斯-以色列億萬(wàn)富翁尤里·米爾納創(chuàng)立。自2012年以來(lái)，科學(xué)突破獎(jiǎng)已向?qū)⒔?000名頂尖科學(xué)家頒發(fā)了超過(guò)2.5億美元的獎(jiǎng)金，目的是幫助科學(xué)界的領(lǐng)引者們擺脫經(jīng)濟(jì)限制，充分關(guān)注思想世界。

作為科學(xué)領(lǐng)域獎(jiǎng)金最高的獎(jiǎng)項(xiàng)，科學(xué)突破獎(jiǎng)被外界稱(chēng)為科學(xué)第一巨獎(jiǎng)。今年的科學(xué)突破獎(jiǎng)總計(jì)將授予1875萬(wàn)美元，每項(xiàng)獎(jiǎng)金為300萬(wàn)美元，不限國(guó)籍，旨在表彰全世界最頂尖的科學(xué)家。每年頒發(fā)的獎(jiǎng)項(xiàng)包括生命科學(xué)獎(jiǎng)、基礎(chǔ)物理獎(jiǎng)以及數(shù)學(xué)獎(jiǎng)。此外，該獎(jiǎng)項(xiàng)還為年輕的科研工作者設(shè)立了物理新視野獎(jiǎng)、數(shù)學(xué)新視野獎(jiǎng)，每一項(xiàng)新視野獎(jiǎng)的獎(jiǎng)金為10萬(wàn)美元。

值得注意的是，今年也是該獎(jiǎng)首次頒發(fā)獎(jiǎng)勵(lì)青年女?dāng)?shù)學(xué)家的瑪麗亞姆·米爾扎哈尼新前沿獎(jiǎng)。該獎(jiǎng)項(xiàng)于2019年創(chuàng)立，以已故的著名伊朗數(shù)學(xué)家、菲爾茲獎(jiǎng)得主、斯坦福大學(xué)教授瑪麗亞姆·米爾扎哈尼命名。5萬(wàn)美元的新前沿獎(jiǎng)將頒給在過(guò)去兩年取得博士學(xué)位的女性數(shù)學(xué)家。

科學(xué)突破獎(jiǎng)每年都會(huì)在頒獎(jiǎng)典禮上舉行慶祝活動(dòng)，由電影、音樂(lè)、體育和科技創(chuàng)業(yè)界的超級(jí)明星來(lái)頒獎(jiǎng)。然而，由于全球新冠疫情的大流行，今年的頒獎(jiǎng)儀式被推遲到2021年3月。